Le terme de dystonie myoclonique a une certaine ambiguïté puisqu'il peut à la fois référer à un syndrome ou à une maladie familiale. Dans un premier temps sont abordées les difficultés diagnostiques et nosologiques du syndrome dystonie myoclonique, en faisant la revue de la multiplicité des dénominations au cours du temps. Dans une deuxième partie, ces différentes entités (myoclonies essentielles, chorée héréditaire bénigne, dystonie myoclonique avec hypersensibilité à l'alcool) sont décrites ainsi que le cheminement parcouru jusqu'à un regroupement presque complet puisque la chorée héréditaire bénigne a gardé son individualité. Dans une troisième partie sont abordées les principales étiologies du syndrome dystonie myoclonique, en insistant sur la dystonie myoclonique héréditaire (ou myoclonus-dystonia dans la terminologie anglo-saxonne). Le gène code pour l'e-sarcoglycane, et est situé sur le chromosome 7q21. De nombreuses mutations en ont été décrites. Le rôle de l'e-sarcoglycane reste inconnu. Cliniquement, les myoclonies (cou, bras) dominent le tableau et sont améliorées par l'alcool, la dystonie (torticolis, crampe de l'écrivain) est présente dans la moitié des cas. Il semble que les troubles obsessivo-compulsifs puissent être liés au même gène. Les possibilités thérapeutiques sont médicales (acide g-hydroxybutyrique) et chirurgicale (stimulation cérébrale profonde) dans les formes les plus graves mais la relative bénignité de certaines formes peut justifier une abstention thérapeutique.

Myoclonic dystonia is mainly described as a familial entity. Nevertheless it is also a syndrome. In the first part of this review we discuss the diagnostic difficulties of myoclonic dystonia which are mainly explained by the numerous denominations. In a second part, these entities (essential myoclonus, benign hereditary chorea, myoclonic dystonia with dramatic response to alcohol) are described, then grouped into one single disease, namely inherited myoclonic dystonia, To date, only benign hereditary chorea family, mapped to chromosome 14q, is still considered as a separate disease. In a third part, the main causes of myoclonic dystonia syndrome are described, with special focus on inherited myoclonic dystonia or myoclonus-dystonia. Numerous mutations are described on the epsilon-sarcoglycan gene located on chromosome 7q21. The function of epsilon-sarcoglycan is still unknown. The clinical features are predominant alcohol-sensitive myoclonus (neck, arms) with mild and more restrained dystonia (torticollis, writer's cramp). Obsessive-compulsive disorder may be associated with the disease. Promising treatments may be medical (gamma-hydroxybutyric acid) and surgical (deep brain stimulation) although therapeutic abstention may be possible owing to the frequent benign course of the disease.