Nous rapportons les observations de deux patients, non apparentés, présentant une myopathie apparue à l'âge adulte, associée à une lipomatose. La biopsie musculaire montrait dans les deux cas un aspect caractéristique de myopathie mitochondriale. L'analyse moléculaire fut effectuée par la technique d'électrophorèse en gradient de dénaturation (DGGE) à partir d'échantillons de muscle, de sang, de cellules buccales, de bulbes pileux et de culot urinaire de chacun des deux patients. La mutation A8344G dans l'ARN de transfert de la lysine de l'ADN mitochondrial, habituellement responsable du syndrome MERRF (Myoclonic Epilepsy with Ragged-Red-Fibers) fut détectée dans tous les tissus, à l'état hétéroplasmique, de façon majoritaire. Les lipomes constituent l'un des symptômes extra-neurologiques les plus étroitement associés à la présence de la mutation A8344G, et doivent conduire à rechercher cette mutation en priorité lorsqu'ils s'intègrent dans un contexte de maladie mitochondriale.

We report the clinical features of two unrelated patients, a 51-year-old woman and a 54-year-old man, presenting proximal myopathy with lipomatosis. In both patients, muscle biopsies showed numerous ragged-red fibers. Molecular analysis were performed with denaturating gradient gel electrophoresis (DGGE) on muscle, blood, hair, buccal and urinary cells. The A8344G mutation of the tRNA-lysine gene of the mitochondrial DNA was detected in all tissues at high levels (more than 80 p cent). None of the patients had a contributive family history, and signs of central nervous system involvement were absent. These observations confirm that lipomatosis may be encountered in mitochondrial disorders and is tightly associated with the A8344G mutation.