Le syndrome GEFS + (generalized epilepsy with febrile seizures +), décrit en 1997 à partir d'une grande famille australienne, est caractérisé par la survenue de crises convulsives fébriles du nourrisson et de l'enfant pouvant persister au-delà de l'âge limite habituel de 6 ans, de crises convulsives non fébriles, et d'autres manifestations épileptiques variables : absences typiques, myoclonies, crises myoclono-astatiques, mais aussi crises partielles. Les anomalies génétiques rapportées concernent les canaux sodiques et les récepteurs GABA. Dans une grande famille française, identifiée à partir du cas-index d'une fillette de 15 mois présentant des crises convulsives fébriles répétées et des chutes atoniques, sans retard de développement, et avec un EEG normal, nous avons pu évaluer 15 cas de GEFS +. Cette famille se distingue par la bénignité de l'épilepsie, qui ne s'exprime pas au-delà de 22 ans, par une bonne réponse au traitement antiépileptique lorsqu'il a été entrepris, par l'absence de toute anomalie EEG significative. Les crises observées sont de type tonico-cloniques ou cloniques, avec ou sans fièvre, avec également des crises toniques chez un patient, des crises atoniques dans deux cas, et une crise partielle faciale secondairement généralisée dans un cas. Aucune absence typique, myoclonie ou crise d'allure temporale n'a été observée. Ce profil apparaît donc original, et fait suspecter l'existence d'une anomalie génétique différente de celles déjà rapportées.

The GEFS + (generalized epilepsy with febrile seizures +) syndrome was described in 1997 in a large Australian pedigree and is characterized by the familial occurrence, following an autosomal dominant transmission, of febrile convulsive seizures in infants and young children that may last beyond the age of 6, and that are associated in some with afebrile convulsive seizures and a variety of other seizures types, including typical absences, myoclo-astatic seizures, myoclonias, and focal seizures. The genetic anomalies detected to date imply either Na channels or GABA receptors. In a large French pedigree, we identified 15 patients with the GEFS + syndrome. The index patient was a 15 month-old girl with repeated convulsive febrile, afebrile and atonic seizures, who was fully controlled on valproate. Her neurologic status and development were fully normal, and the interictal EEG did not show any specific abnormality. In this pedigree, all patients had febrile seizures except two who had only afebrile seizures, two had atonic drop attacks, and tonic seizures during sleep and a single secondarily generalized focal hemifacial motor seizure were seen once each. No patient had temporal lobe seizures; they did not have myoclonias nor typical absences. The seizure profile in this family appears to be original, and the existence of yet another type of underlying genetic defect can be suspected.