Severe neonatal seizures: From molecular diagnosis to precision therapy? - 13/04/16
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Abstract |
Early onset epileptic encephalopathies (EOEE) are heterogeneous group of severe epilepsies that still need to be better defined and characterized. On a genetic point of view, several dozen of genes have been associated with EOEE, and to date, it is difficult to find a common mechanism to explain EOEE. In this short review, we show that two mains genes are involved in EOEE: STXBP1 and KCNQ2. Focusing on KCNQ2 related EOEE, we show that a relatively similar phenotype can be related to various consequences of mutations on a single gene. This will probably challenge the treatment of EOEE patients.
Le texte complet de cet article est disponible en PDF.Keywords : Early epileptic encephalopathies, Severe neonatal seizures, EEE genes
Plan
| ☆ | Communication of SFN International Epilepsy meeting, October 2015. |
Vol 172 - N° 3
P. 171-173 - mars 2016 Retour au numéro
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- Editorial Board
- Single and paired-pulse electrical stimulation during invasive EEG recordings
- S. Boulogne, P. Ryvlin, S. Rheims
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