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Severe neonatal seizures: From molecular diagnosis to precision therapy? - 13/04/16

Doi : 10.1016/j.neurol.2016.02.005 
M. Milh , P. Cacciagli, C. Ravix, C. Badens, A. Lépine, N. Villeneuve, L. Villard
 Aix-Marseille Université, Inserm, Service de neurologie pédiatrique, GMGF UMR_S 910, 264, rue Saint-Pierre, 13385 Marseille, France 

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Abstract

Early onset epileptic encephalopathies (EOEE) are heterogeneous group of severe epilepsies that still need to be better defined and characterized. On a genetic point of view, several dozen of genes have been associated with EOEE, and to date, it is difficult to find a common mechanism to explain EOEE. In this short review, we show that two mains genes are involved in EOEE: STXBP1 and KCNQ2. Focusing on KCNQ2 related EOEE, we show that a relatively similar phenotype can be related to various consequences of mutations on a single gene. This will probably challenge the treatment of EOEE patients.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Keywords : Early epileptic encephalopathies, Severe neonatal seizures, EEE genes


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 Communication of SFN International Epilepsy meeting, October 2015.


© 2016  Publié par Elsevier Masson SAS.
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Vol 172 - N° 3

P. 171-173 - mars 2016 Retour au numéro
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  • Single and paired-pulse electrical stimulation during invasive EEG recordings
  • S. Boulogne, P. Ryvlin, S. Rheims

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