Le syndrome d'Angelman : un modèle clinique et génétique - 01/03/08
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Le syndrome d'Angelman est une affection neurogénétique caractérisée par un retard de développement, une absence de langage verbal expressif, des troubles moteurs et du comportement, et une épilepsie. Diverses anomalies du chromosome 15q11-13 ont été rapportées dans le cadre du syndrome d'Angelman. Le diagnostic a des implications cliniques et génétiques importantes, mais il est encore trop rarement posé, malgré sa sévérité et les aspects typiques de sa présentation. Au-delà des situations cliniques individuelles, le syndrome d'Angelman peut représenter un modèle soulevant des questions sur les influences génétiques et épigénétiques en neurologie, le concept du développement psychomoteur, celui de l'infirmité motrice cérébrale, ou encore des phénotypes comportementaux et des syndromes épileptiques. Les progrès récents de la biologie moléculaire et les modèles animaux apportent certaines réponses.
Angelman syndrome: clinical and genetic model. |
Angelman syndrome is a neurogenetic disorder characterized by developmental delay, absence of speech, motor impairment, epilepsy and a peculiar behavioural phenotype associated with abnormalities of chromosome 15q11-13. Precise diagnosis carries clinical and genetic counseling implications. However, many clinicians still seem unfamiliar with it despite the severity and typical aspects of presentation. Beyond individual situations, Angelman syndrome can serve as a model opening broad questioning of genetic and epigenetic influences in neurology, as well as of several concepts such as psychomotor development, cerebral palsy, behavioural phenotypes and epileptic syndromes. Recent advances in molecular biology and animal models of the syndrome provide new data which must be included in our interpretation of Angelman syndrome.
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Vol 159 - N° 5
P. 499-510 - mai 2003 Retour au numéroBienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
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