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Inversion du rythme circadien de la mélatonine dans le syndrome de Smith-Magenis - 01/03/08

Doi : RN-11-2003-159-S11-0035-3787-101019-ART3 

H. De Leersnyder [1],

M.-C. de Blois [1],

J.-L. Bresson [2],

D. Sidi [3],

B. Claustrat [4],

A. Munnich [1]

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Résumé

Le syndrome de Smith-Magenis est une maladie génétique due à une microdélétion du chromosome 17 (del 17 p11.2) dont la prévalence est estimée à 1/25 000 naissance. Le diagnostic repose sur le caryotype haute résolution et est confirmé par l'hybridation in situ (FISH). Les signes cliniques associent une dysmorphie modérée, une petite taille accompagnées parfois d'autres malformations de type cardiaques, rénales ou neurologiques. Le retard mental est constant., Il existe des troubles du comportement sévères et des troubles du sommeil sévères. Nous avons étudié les troubles du sommeil et la sécrétion de mélatonine chez des enfants porteurs de ce syndrome et avons mis en évidence une inversion du rythme circadien de la mélatonine qui est anormalement sécrétée pendant le jour. C'est le premier modèle biologique de troubles du comportement et du sommeil dans une maladie génétique. Une approche thérapeutique, associant la prise de bêtabloquants le matin et de mélatonine le soir, a permis de restaurer un rythme plasmatique normal de mélatonine exogène, amélioré les troubles du comportement et corrigé les troubles du sommeil.

Abstract

Inversion of the circadian melatonin rhythm in Smith-Magenis syndrome.

Smith-Magenis syndrome (SMS) is a genetic disease ascribed to an interstitial deletion on chromosome 17 (del 17p11); the prevalence is 1/25000 births. The diagnosis is made on high-resolution karyotype confirmed by FISH. Clinical features include mild dysmorphism, short stature, other malformations (heart, renal, neurologic diseases). Mental retardation is constant; there are major behavioral disturbances and severe sleep disorders. We studied sleep disorders and melatonin secretion in SMS children and we have shown inversion of the circadian rhythm of melatonin, abnormally secreted during the day. This is the first biological model of behavioral and sleep disorder in a genetic disease. Therapeutic approach using beta-blockers in the morning and melatonin in the evening, reset circadian rhythm of melatonin, improve behavior and restore sleep.


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Vol 159 - N° SUP 11

P. -1--1 - novembre 2003 Retour au numéro
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