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Syndrome d'apnées obstructives et génétique - 01/03/08

Doi : RN-11-2003-159-S11-0035-3787-101019-ART17 

C. Gaultier

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Résumé

Le syndrome d'apnées obstructives du sommeil (SAOS) est considéré comme une maladie génétique complexe. Des études de familles dans plusieurs pays ont montré l'agrégation familiale de l'index d'apnées-hypopnées obstructives et des symptômes cliniques du SAOS chez des adultes et des enfants. Des marqueurs phénotypiques pouvant participer aux facteurs génétiques du SAOS ont été identifiés tels que les anomalies des voies aériennes supérieures, des troubles du contrôle ventilatoire, l'obésité. La composante génétique du SAOS apparaît influencée par l'ethnie. Des études récentes par analyse de ségrégation et analyse de liaisons génétiques sur la carte du génome humain suggèrent des facteurs génétiques communs au SAOS et à l'obésité dans des familles caucasiennes.

Abstract

Obstructive sleep apnea syndrome and genetics.

The obstructive apnea syndrome (OSA) is considered as a complex genetic disorder. Descriptive studies from several countries have consistently show familial aggregation of the apnea-hypopnea index and symptoms of OSA in both adults and children. Phenotypic markers of OSA have been identifies such as upper airway anomalies, abnormal breathing control, and obesity through which genes might act to increase susceptibility to OSA. The genetics of OSA may differ among racial groups. Two approaches have recently been used to investigate the genetics of OSA: a segregation analysis and a whole genome scan. Data suggested a common causal pathway regulating both OSA and obesity in Caucasian families.


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Vol 159 - N° SUP 11

P. -1--1 - novembre 2003 Retour au numéro
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