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Mucoviscidose de l'adulte - 20/04/16

[6-031-A-20]  - Doi : 10.1016/S1155-195X(16)68052-0 
D. Hubert a, b, , I. Fajac b, c
a Centre de ressources et de compétences de la mucoviscidose (CRCM) adultes, Service de pneumologie, Hôpital Cochin, 27, rue du Faubourg-Saint-Jacques, 75679 Paris cedex 14, France 
b Université Paris Descartes, Sorbonne Paris Cité, 12, rue de l'École-De-Médecine, 75006 Paris, France 
c Service de physiologie, explorations fonctionnelles respiratoires, Hôpital Cochin, 27, rue du Faubourg-Saint-Jacques, 75679 Paris cedex 14, France 

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Résumé

La mucoviscidose est la plus fréquente des maladies génétiques graves dans la population caucasienne. C'est une maladie à transmission autosomique récessive liée à des mutations du gène cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR). L'amélioration de la prise en charge a permis un allongement de la survie (espérance de vie dépassant 40 ans pour un enfant né actuellement), et une augmentation rapide du nombre d'adultes (50 % des patients). L'arrivée des premiers traitements ciblant la correction de la protéine CFTR fait espérer la poursuite de cette progression. L'atteinte respiratoire, qui conditionne le pronostic, se traduit par une infection bronchique chronique, principalement à staphylocoque doré, puis à Pseudomonas aeruginosa. L'évolution, émaillée d'exacerbations respiratoires et de complications (hémoptysies et pneumothorax), se fait vers l'insuffisance respiratoire chronique. L'atteinte digestive est présente chez 80 % des adultes et consiste principalement en une insuffisance pancréatique exocrine. Un diabète apparaît fréquemment en cours d'évolution. Parmi les autres atteintes, citons la pansinusite chronique, la cirrhose biliaire, l'ostéoporose, la déshydratation aiguë, la stérilité masculine et la baisse de fertilité féminine. Le diagnostic est affirmé sur la présence de signes cliniques évocateurs associés à un test de la sueur positif et/ou à la découverte de deux mutations connues pour causer la maladie sur le gène CFTR. La prise en charge se fait de façon optimale dans des centres spécialisés dits « de ressources et de compétences pour la mucoviscidose ». Le traitement associe la kinésithérapie respiratoire et une antibiothérapie adaptée (éventuellement par cures intraveineuses lors d'exacerbations respiratoires et par voie inhalée en traitement d'entretien), les extraits pancréatiques, le traitement du diabète et la prise en charge nutritionnelle, le traitement de l'insuffisance respiratoire et des complications. La transplantation pulmonaire est proposée en dernier recours. Environ 5 % des patients sont éligibles pour un traitement par ivacaftor, premier traitement potentiateur commercialisé de la protéine CFTR.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Mots-clés : Mucoviscidose, CFTR, Pseudomonas aeruginosa, Dilatation des bronches, Insuffisance respiratoire, Infection bronchique chronique, Agénésie bilatérale des canaux déférents, Insuffisance pancréatique, Pancréatite aiguë, Obstruction intestinale distale, Cirrhose biliaire, Conseil génétique, Transplantation pulmonaire


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