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Le syndrome d'Andersen : une forme particulière de paralysie périodique avec dysrythmie cardiaque - 01/03/08

Doi : RN-05-2004-160-5-0035-3787-101019-ART06 

J. Pouget [1],

N. Philip [2],

G. Faugere [3],

J.F. Pellissier [4]

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Résumé

Le syndrome décrit par Andersen comporte une triade clinique associant une paralysie périodique, une dysrythmie cardiaque et des troubles développementaux aboutissant à un syndrome dysmorphique souvent mineur mais évocateur. Il s'agit d'une canalopathie potassium par mutation du gène du canal KCJN2, codant pour la protéine Kir 2.1. A propos d'un cas familial porteur de la mutation R218W de Kir 2.1, nous reprenons les principaux aspects phénotypiques et génotypiques du syndrome d'Andersen. Les manifestations musculaires du syndrome d'Andersen sont constituées essentiellement d'une paralysie périodique le plus souvent hypokaliémique. La biopsie musculaire montre des agrégats tubulaires mais elle peut être normale comme dans notre observation. Dans notre cas, la patiente présentant des épisodes paralytiques depuis l'enfance, se plaignait à l'âge adulte jeune d'un certain degré de déficit musculaire permanent de la ceinture pelvienne correspondant au déficit myopathique tardif des autres types de paralysie périodique. Les manifestations cardiaques du syndrome d'Andersen sont constitués de manière variable d'un syndrome du QT long, de contractions ventriculaires prématurées, d'ectopie ventriculaire complexe, de tachycardie ventriculaire polymorphe ou bidirectionnelle. L'imipramine a eu une certaine efficacité sur l'arythmie dans notre observation. Les traits dysmorphiques, le plus souvent discrets, sont importants à rechercher pour parvenir au diagnostic de syndrome d'Andersen. Ces signes mineurs peuvent être facilement ignorés si leur recherche n'est pas systématique. L'expressivité clinique est variable y compris au niveau intra-familial. On peut noter que dans notre famille, la fille présentait une triade complète, exprimée assez tôt, qui avait permis le diagnostic. En revanche son père n'a été diagnostiqué que tardivement, en l'absence de manifestations musculaires ou dysmorphiques, sur l'apparition d'une dysrythmie ventriculaire. Depuis l'identification génétique de la mutation du gène KCNJ2, l'hétérogénéité génétique a été démontrée. Les familles non porteuses de la mutation sont phénotypiquement sans différence avec celles porteuses de la mutation. Le gène KCNJ2 est responsable de la sous-unité protéique Kir 2.1 qui est essentielle pour générer un courant entrant rectifiant. Fonctionnellement elle joue un rôle dans la stabilisation du potentiel de membrane et dans la repolarisation tardive du potentiel d'action cardiaque. Plusieurs travaux ont montré que la mutation exerçait un effet dominant-négatif sur la fonction de ce canal potassium.

Abstract

Muscular genetic disorders caused by abnormal membrane excitability.

Andersen syndrome includes a clinical triad with periodic paralysis, cardiac arrhythmia and dysmorphic features most often mild but relevant. It is a potassium channelopathy due to mutation of KCJN2 gene coding for Kir 2.1 protein. We report a familial case with mutation R218W of Kir 2.1 and discuss the main phenotypic and genetic aspects of Andersen syndrome. Muscle manifestations are essentially a periodic paralysis most often of hypokaliemic type. Muscle biopsy reveals tubular aggregates but can be normal as it is shown in the same patient in our kindred. Our proband complained of paralytic attacks since childhood and at adult age she demonstrated a mild permanent deficit of pelvic girdle muscles as it has been described in other types of periodic paralysis after a long duration course. Cardiac manifestations may include in a variable manner a long QT syndrome, premature ventricular contractions, complex ventricular ectopy, polymorphic or bidirectional ventricular tachycardia. Imipramine had a positive effect on arrhythmia in our case. Dysmorphic features are often mild and have to be cautiously looked for as a clue to the diagnosis of Andersen syndrome. They can be easily overlooked if not systematically looked for. Clinical expressivity is variable including in the same family. In our observation, the daughter showed a complete triad, early expressed, which allowed the diagnosis. Her father was late diagnosed on ventricular dysrhytmia but without muscle manifestations and dysmorphic features. Since KCJN2 gene mutation identification, locus heterogeneity of Andersen syndrome was shown. Andersen syndrome kindreds without mutations in KCNJ2 were clinically indistinguishable from KCNJ2-associated subjects. KCNJ2 gene encodes the inward rectifier K+ channel Kir2.1 which plays an important role in maintaining membrane potential and during the terminal phase of cardiac action potential repolarization. Several studies showed a dominant negative effect of the mutation on Kir 2.1 channel function.


Mots clés : Syndrome d'Andersen , Canal potassium

Keywords: Andersen syndrome , Potassium channel


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Vol 160 - N° 5-C2

P. 38-42 - mai 2004 Retour au numéro
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  • Maladies musculaires génétiques causées par une excitabilité anormale de la membrane
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  • Electrophysiology and molecular pharmacology of muscle channelopathies
  • K. Jurkat-Rott, F. Lehmann-Horn

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