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Electrophysiology and molecular pharmacology of muscle channelopathies - 01/03/08

Doi : RN-05-2004-160-5-0035-3787-101019-ART07 

K. Jurkat-Rott,

F. Lehmann-Horn

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Résumé

Aspects électrophysiologiques et pharmacologie moléculaire des canalopathies musculaires.

Les canaux ioniques voltage-dépendant étant essentiels à l'excitation membranaire, il n'est pas surprenant que les mutations de leurs gènes respectifs se caractérisent par une altération de l'excitabilité cellulaire. Le muscle squelettique est le premier tissu où des canalopathies ont été individualisées : myotonies, paralysies périodiques grâce à la biologie moléculaire et aux études électrophysiologiques de patch clamp. De nombreux progrès ont été réalisés dans la compréhension de la physiopathologie des affections. L'expression fonctionnelle des mutations dans certains systèmes permet l'étude des altérations fonctionnelles des canaux ioniques et le développement de nouvelles stratégies thérapeutiques.

Abstract

As voltage-gated ion channels are essential for membrane excitation, it is not surprising that mutations in the respective channel genes cause diseases characterised by altered cell excitability. Skeletal muscle was the first tissue in which such diseases, namely the myotonias and periodic paralyses, were recognised as ion channelopathies. The detection of the functional defect that is brought about by the disease-causing mutation is essential for the understanding of the pathology. Much progress on the road to this aim was achieved by the combination of molecular biology and electrophysiological patch clamp techniques. The functional expression of the mutations in expression systems allows to study the functional alterations of mutant channels and to develop new strategies for the therapy of ion channelopathies, e.g. by designing drugs that specifically suppress the effects of malfunctioning channels.


Mots clés : Paralysie périodique , Myotonie , Pharmacologie , Electromyographie , Syndrome d'Andersen , Génétique , KCNE3

Keywords: Periodic paralysis , Myotonia , Electromyography , Andersen syndrome , Genetics , KCNE3


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Vol 160 - N° 5-C2

P. 43-48 - mai 2004 Retour au numéro
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