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Paraplegie spastiche ereditarie - 25/04/16

[17-071-C-10]  - Doi : 10.1016/S1634-7072(16)77572-6 
C. Coignion, MD a, G. Banneau, PhD b, C. Goizet, MD, PhD c
a Service de neurologie, CHU de Bordeaux, Bordeaux, France 
b Unité fonctionnelle de neurogénétique moléculaire et cellulaire, Département de génétique et cytogénétique, Groupe hospitalier La Pitié-Salpêtrière/Charles-Foix, Paris, France 
c Neurogénétique, Service de génétique médicale, CHU de Bordeaux, Laboratoire maladies rares : génétique et métabolisme (MRGM), Inserm U1211, Université de Bordeaux, place Amélie-Raba-Léon, 33076 Bordeaux cedex, France 

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Résumé

Le paraplegie spastiche ereditarie (PSE), o malattia di Strümpell-Lorrain, sono caratterizzate da una spasticità e debolezza progressive degli arti inferiori. Esse sono legate a una degenerazione distale retrograda e bilaterale dei fasci corticospinali. L'evoluzione è, in genere, lenta e graduale, con notevoli variazioni relativamente a età di insorgenza e gravità. Si distinguono le forme pure dalle forme complesse. Le PSE sono trasmesse secondo tutte le modalità ereditarie e oltre 70 geni sono stati successivamente localizzati o identificati. Diversi meccanismi fisiopatologici sono stati via via individuati, tra cui le alterazioni del trasporto intracellulare, le anomalie dello sviluppo assonale e della mielina, le disfunzioni mitocondriali e il metabolismo anomalo di alcuni lipidi. Questo articolo si propone di riassumere le attuali conoscenze, in continua evoluzione, nel vasto campo delle PSE.

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Parole chiave : Paraplegie spastiche ereditarie, SPG, Neurogenetica, Neurodegenerazione, Trasporto assonale, Mitocondri, Fosfolipidi


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