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Malattie da prioni o encefalopatie spongiformi trasmissibili - 25/04/16

[17-057-A-65]  - Doi : 10.1016/S1634-7072(16)77562-3 
J.-P. Brandel a  : Neurologue, S. Haïk b : Neurologue
a Cellule nationale de référence des maladies de Creutzfeldt-Jakob, Groupe hospitalier Pitié-Salpêtrière, 47-83, boulevard de l'Hôpital, 75651 Paris cedex 13, France 
b Inserm U1127/Institut du cerveau et de la moelle épinière (ICM), Groupe hospitalier Pitié-Salpêtrière, Centre national de référence des agents transmissibles non conventionnels, 47-83, boulevard de l'Hôpital, 75651 Paris cedex 13, France 

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Résumé

Le malattie da prioni o encefalopatie spongiformi trasmissibili (TSE) sono malattie umane e animali, da tempo conosciute e che hanno la particolare caratteristica di essere trasmesse naturalmente o sperimentalmente. Sono anche definite dalla loro rarità, dal loro lungo periodo di incubazione e dalla loro evoluzione fatale senza remissione, senza alcuna reazione infiammatoria o immunitaria rilevabile, e da lesioni che associano spongiosi, rarefazione neuronale, gliosi astrocitaria e depositi di proteine anormali che assumono, a volte, l'aspetto di placche amiloidi. L'esatta natura dell'agente trasmissibile resta discussa e si continua a parlare di agente trasmissibile non convenzionale (NCTA), sottolineando, così, le sue caratteristiche fisicochimiche e biologiche particolari. Queste caratteristiche, associate al fatto che non è stato possibile evidenziare alcuna struttura indicativa di un microrganismo convenzionale e alcun acido nucleico specifico nei tessuti nonostante titoli infettivi elevati, hanno condotto Stanley B. Prusiner a emettere l'ipotesi di una proteina infettiva (proteinaceous infectious particle [prione]). Il prione sarebbe la forma anormale di una proteina normale, la PrP, che, nella sua forma cellulare PrPc, è ancorata alla membrana delle cellule di molti tessuti, in particolare dei neuroni, ed è sensibile alle proteasi. È acquisendo una conformazione spaziale anomala che la PrPc è convertita in proteina prionica scrapie (PrPsc), ricca di strati β plicati, che le conferiscono le sue proprietà di resistenza parziale alle proteasi e di aggregazione e insolubilità nei detergenti. Se il legame tra l'accumulo di PrPsc e l'insorgenza delle lesioni è discusso, la presenza di PrPsc è costante nel corso delle TSE e la sua evidenziazione è necessaria per la diagnosi di certezza. Interazioni tra l'agente infettivo e il corredo genetico dell'ospite svolgono un ruolo determinante nello scatenamento e nell'evoluzione di queste malattie. La scoperta del kuru, alla fine degli anni '50, la comparsa di casi iatrogeni nel corso degli anni '70, l'individuazione dell'encefalopatia spongiforme bovina nel 1985 e la rivelazione della sua trasmissione all'uomo dieci anni più tardi spiegano l'interesse per queste malattie, ma anche i timori che esse hanno posto e pongono ancora per la salute pubblica. Esse restano, peraltro, anche un modello di ricerca appassionante perché appartengono allo stesso tempo al gruppo delle malattie neurodegenerative da accumulo di proteine, al gruppo delle malattie trasmissibili, ma anche al gruppo delle patologie genetiche, poiché alcune di esse sono a trasmissione mendeliana dominante.

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Parole chiave : Encefalopatia spongiforme trasmissibile, Prione, Malattia di Creutzfeldt-Jakob, Kuru, Gerstmann-Straussler-Scheinker, Insonnia familiare fatale, Variante della malattia di Creutzfeldt-Jakob


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