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Leucoencéphalopathies génétiques de l’adulte - 01/03/08

Doi : RN-10-2005-161-10-0035-3787-101019-200501790 

F. Sedel [1],

A. Tourbah [1, 2 et 3],

N. Baumann [4],

B. Fontaine [1 et 3],

P. Aubourg [5],

C. Lubetzki [1 et 4],

O. Lyon-Caen [1]

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Le terme de leucoencéphalopathie génétique désigne en pratique clinique des affections génétiques diverses dont le point commun est un aspect d’atteinte diffuse de la substance blanche en IRM. Les progrès des techniques diagnostiques, que ce soit en imagerie, en biochimie ou en génétique ont permis d’identifier un grand nombre de maladies héréditaires pouvant être à l’origine de leucoencéphalopathies. Bien que débutant le plus souvent dans l’enfance, ces maladies ont, pour la plupart, des formes cliniques plus insidieuses qui peuvent se révéler à l’âge adulte. Certaines sont accessibles à un traitement et leur diagnostic paraît donc indispensable. La démarche diagnostique, doit être guidée par l’examen clinique (neurologique, ophtalmologique et général), l’électromyographie et l’IRM. Cette revue a pour but de proposer une classification des leucoencéphalopathies génétiques et de faire le point sur les progrès récents applicables en pratique neurologique.

Adult onset hereditary leukoencephalopathies.

In clinical practice, the term “genetic leukoencephalopathy” refers to a group of genetic diseases whose common point is to give an aspect of diffuse leukoencephalopathy on MRI. With progress in diagnostic techniques including radiology, biochemistry or genetics, a large number of hereditary diseases causing leukoencephalopathy have been identified. Although generally beginning in childhood, these diseases often have more insidious clinical forms which can begin in adulthood. These forms remain poorly known. Some are accessible to treatment so their diagnosis appears essential. The diagnostic steps must be guided by clinical examination (neurological, ophthalmological and systemic), electromyography and MRI. The purpose of this review is to propose a classification of the genetic leukoencephalopathies and to give a progress report applicable in neurological practice.


Mots clés : Leucodystrophie , Leucoencéphalopathie , Génétique , Erreurs innées du métabolisme.

Keywords: Leukodystrophy , Leukoencephalopathy , Genetic , Inborn errors of metabolism


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Vol 161 - N° 10

P. 916-931 - octobre 2005 Retour au numéro
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