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Sémiologie électrophysiologique des canalopathies musculaires suivant les mutations causales - 01/03/08

Doi : RN-12-2005-161-12-0035-3787-101019-200504304 

E. Fournier

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Résumé

Les myotonies non dystrophiques et les paralysies périodiques familiales sont des désordres de l’excitabilité musculaire causés par des mutations des gènes codant pour les canaux ioniques. Le diagnostic électromyographique (EMG) repose sur la recherche de salves myotoniques à l’aiguille et sur différents tests d’effort pratiqués par enregistrement de surface du potentiel d’action musculaire composé (PAMC) avant et après des contractions volontaires de durée déterminée. Un effort bref (contraction de 10 secondes) peut être suivi de trois modifications anormales du PAMC dans les canalopathies musculaires : 1) apparition de décharges répétitives (potentiels myotoniques post-exercice, PMPE), 2) décrément d’amplitude transitoire ou prolongé, 3) incrément d’amplitude prolongé. Ces anomalies s’accentuent ou s’atténuent à la répétition des efforts (test d’effort bref répété), selon la mutation en cause. Le test d’effort long (contraction de 5 minutes) peut faire apparaître trois sortes d’anomalies d’amplitude du PAMC post-exercice : 1) incrément immédiat, 2) décrément immédiat, 3) décrément progressif ou différé. En combinant les réponses aux différents tests, cinq types EMG principaux de canalopathies (I à V) peuvent être définis, corrélés avec de grandes classes de mécanismes physiopathologiques et avec des sous-groupes de mutations, ce qui permet de guider dans une certaine mesure le diagnostic moléculaire.

Abstract

Electrophysiological signs of muscle channelopathies by causal mutation.

Nondystrophic myotonias and familial periodic paralyses are disorders of muscle excitability caused by mutations in genes coding for voltage-gated ion channels. Electromyographic (EMG) diagnosis of these diseases is based on needle searching of myotonic discharges and on several exercise tests, performed by surface recording of compound muscle action potential (CMAP) before and after voluntary contractions of various durations. After a short exercise test (10 seconds contraction), three abnormal changes of CMAP have been defined in muscle channelopathies : 1) appearance of repetitive discharges (post-exercise myotonic potentials, PEMP), 2) transient or long-lasting amplitude reduction, 3) long-lasting amplitude increase. These abnormalities become more marked or decline with exercise repetition (repeated brief exercise test), depending on the causal mutation. After long exercise test (5 minutes contraction), three other abnormalities of CMAP amplitude have been described : 1) immediate increase, 2) immediate decrease, 3) progressive or delayed decrease. Combining the responses to the different tests has disclosed five main EMG types of muscle channelopathies (I to V), that correlated with different pathophysiological mechanisms and with subgroups of mutations. This classification may guide molecular diagnosis in clinical practice.


Mots clés : Electromyographie , EMG , Myotonie , Paralysie périodique , Canal sodium

Keywords: Electromyography , EMG , Myotonia , Periodic paralysis , Sodium channel


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Vol 161 - N° 12

P. 1251-1259 - décembre 2005 Retour au numéro
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  • Paris, 28 et 29 janvier 2005
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