Introduction. Le délai diagnostique moyen de la sclérose latérale amyotrophique (SLA) est supérieur à un an. Ses causes sont potentiellement multiples, liées à l’affection, au patient ou à la pratique médicale. Patients et méthodes. Une enquête a été réalisée auprès de 77 patients consécutifs pour décrire leur parcours médical depuis la date des premiers symptômes jusqu’à l’annonce diagnostique. Une enquête auprès des praticiens libéraux impliqués dans la démarche diagnostique a évalué le degré et l’origine de leurs connaissances sur la maladie. Résultats. La première consultation était faite dans la majorité des cas par le médecin généraliste, dans un délai moyen de 4,7 mois. L’expertise neurologique était réalisée en moyenne 7 mois après cette consultation. L’âge, le sexe du patient et le siège initial de la SLA, en dehors des formes à début respiratoire, ne modifiaient pas le délai diagnostic. L’examen électrophysiologique n’était prescrit au total que dans 1/3 des cas en première intention. Certains signes cliniques restaient mal connus des praticiens. Leur connaissance sur la maladie provenait essentiellement des études médicales et leur degré de satisfaction sur leur formation était faible dans 2/3 des cas. Conclusion. Cette étude observationnelle démontre que la principale cause du retard au diagnostic de SLA est liée à la pratique médicale et en particulier au délai de la consultation neurologique. Pour permettre un diagnostic plus précoce, les médecins généralistes devraient être sensibilisés à l’intérêt d’une prise en charge multidisciplinaire rapide.

Introduction. The mean diagnostic delay of amyotrophic lateral sclerosis (ALS) is greater than one year. Its causes are multiple, related to the affection, the patient, or medical practices. Methods. An investigation was carried out in 77 consecutive patients, to describe their medical course since the date of the first symptoms until the diagnosis. Interrogation of the private practitioners potentially implied in the diagnostic procedure enabled an evaluation of the degree and origin of their knowledge of the disease. Results. In the majority of patients, the first consultation was conducted by a general practitioner. Referral to a neurologist occurred on average 7 months after this consultation. A first-intention electrophysiological examination was prescribed in one-third of patients. Practitioners were unknowledgeable about certain clinical signs. Their knowledge on the disease came primarily from medical school training and for two-thirds, their satisfaction concerning their degree of training was low. Conclusion. This observational study shows that medical practices contribute to delayed diagnosis of ALS, particularly delayed referral to a neurologist. To enable earlier diagnosis, general practitioners should be informed of the usefulness of early referral for multidisciplinary care of patients.