Introduction. Le syndrome de Turcot est un syndrome clinique, présumant d’une susceptibilité génétique aux cancers, qui associe des tumeurs cérébrales primitives et une polypose colique familiale ou des cancers colo-rectaux. Observation. Nous rapportons le cas d’une patiente âgée de 45 ans qui fut prise en charge en 1995 pour un astrocytome anaplasique selon la classification de l’OMS. Elle eut une séquence thérapeutique complète dès la présentation : chirurgie d’exérèse complète, radiothérapie, chimiothérapie de première (nitroso-urées) et seconde lignes (sels de platine). La reprise de l’anamnèse mit en évidence l’existence d’un cancer du côlon chez son frère âgé de 41 ans. Une analyse génétique de la patiente, réalisée à la recherche d’un syndrome de Turcot, montra une mutation du gène hMSH2, spécifique du syndrome HNPCC (Human Non Polyposis Colorectal Cancer). La colonoscopie était normale. La patiente décéda plus de 7 ans après le diagnostic, d’une gliomatose cérébrale diffuse. Conclusion. Le syndrome de Turcot doit être recherché devant une histoire personnelle ou familiale évocatrice. Il modifie la prise en charge du patient et de sa famille et est probablement sous-estimé.

Introduction. Turcot’s syndrome is characterized clinically by the concurrence of a primary brain tumor and a familial adenomatous polyposis or a hereditary nonpolyposis colorectal cancer. Observation. We report a case of a 45-year-old woman who underwent in 1995 neuro-oncological treatment for an anaplastic astrocytoma (grade III according to the World Health Organization classification). Treatment included complete surgery, radiotherapy, a first-line nitrosourea-based chemotherapy regimen and a second-line platinium salt-based regimen. It was then noted that the patient’s brother had colorectal cancer. A genetic study detected a germ-line mutation on the hMSH2 gene specific of HNPCC syndrome (Human Non Polyposis Colorectal Cancer). Colonoscopy was normal. Eight years after the diagnosis, the patient developed a gliomatosis cerebri and died. Conclusion. Relevant personal and familial history can provide the clue to the diagnosis of Turcot’s syndrome. Molecular diagnosis may contribute to appropriate care of affected patients.