Le diagnostic de sclérose latérale amyotrophique (SLA) repose sur la mise en évidence de symptômes et signes en rapport avec la dégénérescence des motoneurones centraux et périphériques. Il est habituellement aisément évoqué lorsque le tableau est complet mais le diagnostic est difficile dans les formes de début, surtout en cas d’atteinte prédominante ou isolée du motoneurone central ou périphérique. C’est dans ces formes de début partiel que le risque de faux diagnostics positifs ou négatifs est le plus important. Les diagnostics différentiels principaux des formes périphériques de SLA sont l’amyotrophie spinale progressive de l’adulte, le syndrome de Kennedy, la myosite à inclusion et la neuropathie multifocale avec blocs de conduction. Le diagnostic des formes frontières de SLA (atrophie musculaire progressive, sclérose latérale primitive et paralysie bulbaire progressive) est un diagnostic d’élimination. Dans cet article, seront revues les données de la littérature concernant les diagnostics différentiels et les formes frontières de SLA.

Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) is a progressive degeneration of upper and lower motor neurons. In the absence of any validated biological marker, the diagnosis of ALS depends upon recognition of characteristic symptoms and signs together with supportive electrophysiological findings. The diagnosis of ALS is easy to recognize in its fully developed form but during the early stages both false positive and false negative diagnoses are common. In clinical practice, diagnostic difficulties mostly arise with patients who present either with only upper motor neuron, or with only lower motor neuron signs. It may be difficult to distinguish ALS with clinically predominant lower motor neuron involvement from alternative diagnoses including spinal atrophies of adult onset, Kennedy’s disease, inclusion body myositis and motor neuropathies with conduction blocks. The diagnosis of ALS related syndromes (progressive muscular atrophy, primary lateral sclerosis and progressive bulbar palsy) requires the elimination of alternate diagnoses. This paper reviews the main characteristics of diseases mimicking ALS and the atypical subsets of ALS.