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Texte des experts - Contenu et modalités de l’annonce du diagnostic de SLA dans un contexte familial - 01/03/08

Doi : RN-06-2006-162-HS2-0035-3787-101019-200509367 

P. Corcia

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Résumé

Les formes familiales de sclérose latérale amyotrophique (SLAF) représentent environ 10 à 20 p. 100 des cas de SLA. Faire état d’une suspicion diagnostique de SLA chez un sujet qui connaît déjà le caractère dramatique de l’affection du fait d’antécédent familial est particulièrement délicat et nécessite une approche psychologique fondée sur les progrès récents de la prise en charge de la maladie. L’annonce d’une SLAF nécessite par ailleurs d’apporter des informations objectives sur le risque de transmission et sur les possibilités de dépistage pré-symptomatique. Bien qu’il soit possible actuellement de rechercher une mutation du gène SOD1, le faible pourcentage de SLAF liées à une mutation de ce gène (10 à 20 p. 100), le caractère non prédictif de la constatation d’une éventuelle mutation, les phénomènes de pénétrance incomplète compliquent la délivrance d’informations fiables permettant de spécifier clairement le risque de survenue d’une SLA chez un sujet dont l’un des membres de la famille est atteint.

Abstract

Methods of the announcement of ALS diagnosis in familial forms.

Between 10 percent and 20 percent of amyotrophic lateral sclerosis cases are familial (FALS). The announcement of a diagnosis of ALS to a patient having relatives already affected with this disease must take into account the familial history and should focus on the improvement in management of ALS patients.

Diagnosis of FALS implicitly raises the notion of genetic factors and the possibility for an heritability of the disease (risk of ALS for relatives). Although it is possible to search for mutations in SOD1 gene in ALS patients and asymptomatic relatives, the incomplete penetrance of the disease, the low percentage (10 to 20 percent) of FALS linked to SOD1 mutation and the existence of non causal SOD1 mutations complicate the conclusions of genetic investigations concerning the real risk for a relative with a SOD1 mutation to develop ALS.


Mots clés : SLA familiale , Annonce diagnostic , Diagnostic génétique

Keywords: Familial ALS , Diagnosis , Announcement , Genetic testing


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Vol 162 - N° hs2

P. -1--1 - juin 2006 Retour au numéro
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