La maladie d’Erdheim-Chester est une histiocytose non langerhansienne caractérisée par la présence d’histiocytes spumeux dans les tissus. Les atteintes pulmonaires sont classiquement décrites dans les histiocytoses langerhansiennes et ont été moins décrites au cours de la maladie d’Erdheim-Chester. L’objectif de l’étude était de caractériser les atteintes pulmonaires au cours de la maladie d’Erdheim-Chester et de rechercher si leur présence impactait la survie des patients.

Les données ont été recueillies rétrospectivement. Le diagnostic de maladie d’Erdheim-Chester était posé en présence d’un tableau clinique et radiologique compatible et d’une histologie montrant des histiocytes spumeux CD68+ CD1a–. La présence d’une atteinte pleurale ou pulmonaire était revue par lecture des scanners par un radiologue expert.

Parmi 149 patients atteints de maladie d’Erdheim-Chester, 50 (33,5 %, 16 femmes et 34 hommes, d’âge moyen au moment du diagnostic de 58,14ans, écart-type 13,61) avaient une atteinte pulmonaire interstitielle ou pleurale. Les autres atteintes chez ces 50 patients étaient : cardiaque (n=33, 66 %), périrénale (n=30, 60 %), du système nerveux central (n=20, 40 %) et/ou un xanthelasma (n=14, 28 %). Sept patients (14 %) avaient une autre maladie hématologique associée (syndrome myéloprolifératif n=4, myélodysplasie n=2, lymphome n=1). Ces caractéristiques ne différaient pas des patients ayant une maladie d’Erdheim-Chester sans atteinte pulmonaire. Dans 14 cas (28 %), la maladie d’Erdheim-Chester était révélée par l’atteinte pulmonaire. Chez 6 patients (12 %), le diagnostic était fait sur une biopsie pulmonaire. Dix patients avaient en plus une composante langerhansienne associée (20 %, contre 9 % chez les patients sans atteinte pulmonaire, p=0,07). L’atteinte pulmonaire consistait radiologiquement en des réticulations (lignes septales), parfois associées à du verre dépoli. Vingt-cinq patients (50 %) étaient porteurs d’une mutation BRAF V600E. Onze patients (22 %) recevaient un traitement par vémurafénib (contre 21 % chez les patients sans atteinte pulmonaire). La présence d’une atteinte pulmonaire était associée à une réduction de la survie (p=0,002) (Figure 1), avec un taux de mortalité de 42 % en cas d’atteinte pulmonaire, contre 12 % sans atteinte pulmonaire.

La maladie d’Erdheim-Chester s’accompagne d’une atteinte pulmonaire dans un tiers des cas qui constitue un élément de pronostic défavorable, peut être parce qu’elle est le témoin d’une charge lésionnelle supérieure.