Le syndrome de Comèl-Netherton est une génoder- matose rare caractérisée par une desquamation prématurée et un amincissement de la couche cornée. Nous rapportons le cas d’un syndrome de Netherton diagnostiqué suite à l’apparition d’une ichtyose linéaire circonflexe précoce.

Il s’agit d’une fille de 4 mois admise à l’hôpital pour eczéma périorificiel et périflexural résistant aux dermocorticoïdes avec cassure de la courbe de croissance, allergie aux protéines de lait de vache, accompagnés d’une ichtyose linéaire circonflexe aux membres inférieurs et au tronc, une alopécie non cicatricielle diffuse et une raréfaction des sourcils qui s’installent progressivement durant les 2 premiers mois de vie. Un trichogramme des poils du SCALP et des sourcils révèle un trichorrhexis invaginita. Le diagnostic de syndrome de Netherton est alors posé. Son taux d’IgE est revenu normal avec une normoéosinophilie. Elle est réadmise deux mois plus tard avec cassure staturo-pondérale (poids -10 DS), septicémie à staphylococcus aureus méthicilline sensible et pseudomonas aeruginosa avec exagération des plaques d’ichtyose linéaire circonflexe sur tout le tégument avec plaques fortement érythémateuses aux plis et une hypernatrémie. La cytométrie en flux sur sang périphérique, est normale. Elle développe par la suite un syndrome de détresse respiratoire aigu, suite auquel elle décède malgré les mesures de réanimation.

Le syndrome de Netherton est défini par une triade : érythrodermie à présentation variable (érythrodermie se manifestant 1 à 2 jours après la naissance et qui peut persister ou évoluer vers une ichtyose linéaire circonflexe seulement après l’âge de 1- 2 ans), anomalies de la tige pilaire aux cheveux et sourcils (trichorrhexis invaginata, alopécie décrite chez seulement un tiers des enfants) et diathèse atopique (asthme, urticaire, angioedème, rhinite allergique, allergies alimentaires, élévation quasi constante du taux d’IgE et hyperéosinophilie). Ce syndrome est associé à un retard de croissance, déficit immunitaire primitif. Nous rapportons un cas de syndrome de Netherton à présentation non classique comprenant l’apparition de l’ichtyose linéaire circonflexe en période néonatale, un taux normal des IgE, une normoéosinophilie et une septicémie à pyocyanique.

Chez un nouveau-né et devant l’aspect d’ichtyose linéaire circonflexe, terrain atopique et infections bactériennes à répétition nous suggérons la pratique systématique d’un trichogramme, examen peu onéreux et facile d’accès qui peut permettre de poser le diagnostic de syndrome de Netherton grâce à un signe pathognomonique, celui du cheveu bambou.