La neurofibromatose de type 1 (NF1) est l’une des maladies génétiques congénitales les plus répandues. Parmi ses complications, la dégénérescence tumorale. Le neurofibrosarcome est une tumeur maligne de la gaine des nerfs périphériques, très spécifique de la NF1. Les sarcomes des tissus mous sont des tumeurs rares, caractérisées par une grande hétérogénéité anatomique, histologique et pronostique. Il existe très peu de données sur leur épidémiologie descriptive et analytique. Nous rapportons ici une observation originale d’un patient suivi en notre formation pour NF1 ayant présenté un léiomyosarcome du muscle psoas.

Il s’agit d’un patient âgé de 15 ans, suivi en notre formation pour NF1 remontant à l’enfance, qui était hospitalisé pour mise au point thérapeutique de ses neurofibromes. Le malade avait rapporté une installation progressive de lombalgies droites, évoluant dans un contexte d’altération de l’état général et d’amaigrissement non chiffré. L’examen clinique objectivait des tâches café au lait, des lentigines axillaires et inguinales, des neurofibromes cutanés. Une sensibilité était notée à la palpation de la région iliaque droite. Le reste de l’examen somatique était sans particularités. L’imagerie par résonnance magnétique du bassin réalisée avait objectivé un processus lésionnel de la région iliaque droite fusiforme évoquant une tumeur maligne des gaines nerveuses. Ce processus était en contact en avant avec le chef iliaque du muscle psoas iliaque droit qui est refoulé et des anses grêliques ; en arrière avec le muscle psoas. Une biopsie scanno-guidée de la lésion tumorale avait montré la présence d’un sarcome à cellules fusiformes dont le profil immunohistochimique orientait vers le diagnostic de léiomyosarcome. Après un staff avec nos collègues oncologues et chirurgiens oncologues, une chimiothérapie néo-adjuvante a été démarrée. L’évolution fut marquée par l’extension de la lésion à l’imagerie par résonnance magnétique malgré 4 séances de chimiothérapie avec une altération grave de l’état général du patient qui décéda le 28 octobre 2015.

La NF1 est une maladie génétique fréquente. Il s’agit d’une pathologie autosomique dominante. Le diagnostic de NF1, chez l’adulte, est en règle facile sur les données de l’examen cli - nique. Les patients atteints de NF 1 ont quatre fois de risque de développer une pathologie tumorale. La majorité des tumeurs sont bénignes (neurofibromes) mais si les complications tumorales malignes sont rares, ce sont elles qui font la gravité de la NF1 car elles représentent la principale cause de décès prématuré des patients atteints de NF1. Il s’agit surtout de transformation en mélanome, phéochromocytome, cancer médullaire de la thyroïde, astrocytome, gliome des voies optiques, tumeur de Wilm et leucémie. La transformation sarcomateuse est exceptionnelle. Le diagnostic doit être précoce. Il se développe à partir de neurofibromes nodulaires isolés ou plexiformes, cutanés ou viscéraux. La surveillance des patients atteints de NF1 et porteurs de neurofibromes plexiformes doit donc être très attentive, encore plus s’ils sont nombreux, ou étendus. L’apparition de douleurs chez un patient atteint de NF1 et porteur de neurofibromes plexiformes doit faire suspecter une transformation en neurofibrosarcome. Il en est de même pour l’augmentation rapide de la taille de la tumeur, le durcissement de sa consistance ou l’apparition d’un déficit neurologique. Le cas que nous rapportons illustre une situation particulière dans laquelle le suivi d’un patient atteint de NF1 a révélé une dégénérescence tumorale type leiomyosarcome au niveau du psoas.