S'abonner

P 43 : Mutation IL36RN à l’origine d’un psoriasis pustuleux généralisé : première famille Algérienne - 28/05/16

Doi : 10.1016/S0151-9638(16)30218-6 
N. Touati , H. Sahel, F. Otsmane, B. Bouadjar
 Chu Bab El Oued, Alger, Algérie 

*Auteur correspondant

Résumé

Introduction

Le déficit de l’antagoniste du récepteur de interkeu- kin-36 (IL-36) (DITRA) maladie auto-inflammatoire rare caractérisée par des poussées périodiques fébriles de psoriasis (Pso) pustuleux généralisé (PPG). Nous rapportons une nouvelle mutation de l’IL36RN identifiée chez une famille algérienne, avec un seul membre présentant un PPG.

Observations

Enfant âgé de neuf ans de sexe masculin, issu d’un mariage consanguin de 2e degré. Il est le second d’une fratrie de trois. La première poussée de PPG à l’âge de cinq ans. Bilan biologique : CRP : 117mg/l, VS : 70mm 1re heure, anémie normocytaire normochrome (Hb : 7,8g/dl) avec hyperleucocytose à PN : 16 000/mm3. Biopsie cutanée : psoriasis pustuleux. L’acitrétine (0,5mg/kg/j) permet une amélioration partielle. Étude génétique chez le patient et membres de sa familles (tous asymptomatiques) révèle une mutation homozygote nulle non-sens c.41C > A (p. S14X) au niveau de l’exon 3 chez les trois enfants, alors que les parents sont hétérozygotes pour la mutation c.41C > A du gène IL36RN.

Conclusion

Nous rapportons la première famille algérienne portant une nouvelle mutation IL36RN à l’origine du DITRA. Ceci ouvre des voies pour la découverte d’une part d’autres mutations à l’origine d’autres formes de Pso et d’autre part vers des voies thérapeutiques innovantes et ciblées

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Mots-clés : DITRA, psoriasis pustuleux, rétinoides


Plan


© 2016  Elsevier Masson SAS. Tous droits réservés.
Ajouter à ma bibliothèque Retirer de ma bibliothèque Imprimer
Export

    Export citations

  • Fichier

  • Contenu

Vol 143 - N° 4S1

P. S50 - avril 2016 Retour au numéro
Article précédent Article précédent
  • P 42 : Pemphigus à IgA : A propos d’un cas
  • H. Sahel, N. Benazouz, F. Otsmane, B. Bouadjar
| Article suivant Article suivant
  • P 44 : Les connectivites en milieu hospitalier à Lomé
  • K. Kombaté, B. Saka, J.N. Técléssou, H. Matakloe, S.A. Akakpo, A. Mouhari-Toure, P. Pitché

Bienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
L’accès au texte intégral de cet article nécessite un abonnement.

Déjà abonné à cette revue ?

Mon compte


Plateformes Elsevier Masson

Déclaration CNIL

EM-CONSULTE.COM est déclaré à la CNIL, déclaration n° 1286925.

En application de la loi nº78-17 du 6 janvier 1978 relative à l'informatique, aux fichiers et aux libertés, vous disposez des droits d'opposition (art.26 de la loi), d'accès (art.34 à 38 de la loi), et de rectification (art.36 de la loi) des données vous concernant. Ainsi, vous pouvez exiger que soient rectifiées, complétées, clarifiées, mises à jour ou effacées les informations vous concernant qui sont inexactes, incomplètes, équivoques, périmées ou dont la collecte ou l'utilisation ou la conservation est interdite.
Les informations personnelles concernant les visiteurs de notre site, y compris leur identité, sont confidentielles.
Le responsable du site s'engage sur l'honneur à respecter les conditions légales de confidentialité applicables en France et à ne pas divulguer ces informations à des tiers.


Tout le contenu de ce site: Copyright © 2024 Elsevier, ses concédants de licence et ses contributeurs. Tout les droits sont réservés, y compris ceux relatifs à l'exploration de textes et de données, a la formation en IA et aux technologies similaires. Pour tout contenu en libre accès, les conditions de licence Creative Commons s'appliquent.