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P 63 : Xeroderma pigmentosum de type A (XPA) chez un enfant de phototype VI l’enfant : une présentation neurologique, un diagnostic dermatologique - 28/05/16

Doi : 10.1016/S0151-9638(16)30238-1 
S. Kourouma 1, 2, , E. Bourrat 1
1 Service de dermatologie, hôpital Saint-Louis, Paris 
2 Service de dermatologie-vénérologie, CHU Treichville, Abidjan, côte d’Ivoire 

*Auteur correspondant

Résumé

Introduction

Le xeroderma pigmentosum est une génodermatose rare caractérisée par une photosensibilité, un aspect poïkilodermique et la survenue dès l’enfance de tumeurs cutanées sur les zones exposées aux UV. Nous rapportons l’observation d’un cas de XPA chez un enfant de phototype 5.

Observation

Il s’agit d’une petite fille, premier enfant de parents originaires de Gambie, non apparentés et bien portants. La grossesse de la mère a été marquée par la découverte d’un RCIU au 3e trimestre. Elle est née prématurée (36 SA + 4 jours), hypotrophe (1 960 g) avec une microcéphalie (périmètre crânien de 30 cm) L’évolution est marquée par un retard psychomoteur avec persistance de sa microcéphalie. L’interrogatoire ne retrouve pas d’intolérance cutanée au soleil ni de photophobie. L’examen dermatologique constate de multiples macules pigmentées acquises à type de lentigines sur les zones photo exposées et 2 taches café au lait du tronc. L’IRM cérébrale objective une anomalie diffuse de la substance blanche et un amincissement du corps calleux. L’association RCIU, microcéphalie, retard psychomoteur et lentiginose acquise des zones photoexposées évoque la possibilité d’un xeroderma pigmentosum de type A, qui va être confirmé par le diagnostic moléculaire. Une photoprotection et un suivi multidisciplinaire est mis en place. À l’âge de 5 ans, l’état clinique est stable notamment sur le plan cutané.

Discussion

Dans le XPA on observe une photosensibilité moindre avec atteinte neurosensorielle au premier plan. Chez notre patiente de phototype élevé, la forte densité de mélanine intra épidermique aurait relativement protégé la peau des UV et atténué la photosensibilité.

Conclusion

Le XP A est une maladie rare qui se présente dès le plus jeune âge sous la forme d’un retard de croissance. La présence de lentigines sur les zones photoexposées a une forte valeur pour le diagnostic.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Mots-clés : Xeroderma pigmentosum type A, lentigines, Peau noitre


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Vol 143 - N° 4S1

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