Introduction. Nous présentons un cas de xanthomatose cérébro-tendineuse d’allure sporadique, dont le diagnostic est posé après une longue évolution.

Observation. Case 05/80 : Une patiente de 55 ans, mère de deux enfants, âgés de 31 et 29 ans apparemment en bonne santé, présenta à l’âge de neuf ans une cataracte bilatérale. Il n’y avait pas d’autre antécédent familial connu. Dès 1979 apparurent des troubles de l’équilibre responsables de chutes. L’examen neurologique retrouvait un syndrome cérébelleux statique et cinétique sans dysarthrie. À partir de 1985 s’installèrent une tétraparésie prédominant aux membres inférieurs, des troubles proprioceptifs, vésico-sphinctériens et cognitifs. Par la suite il fut noté, une déformation des 2 pieds en équin et des diarrhées récurrentes. Le reste de l’examen neurologique et somatique était sans particularité. Le bilan biologique, les sérologies virales, l’étude du LCR, les dosages hormonaux, vitaminique et métabolique étaient normaux, la recherche d’acanthocytose négative. L’imagerie par résonance magnétique nucléaire montra une atrophie cérébelleuse, des calcifications des noyaux dentelés sans atteinte des noyaux gris centraux. Le dosage du cholestanol fut réalisé en 2006 et montra un taux élevé : 1,4/100 (normal : 1/1000). Le diagnostic de xanthomatose cérébro-tendineuse fut porté. Un traitement à base d’acide chénodéoxycholique fût instauré plusieurs années après.

Discussion. Diverses affections neurologiques dont une sclérose en plaque et une atrophie multisystématisée ont été évoquées. L’errance et le retard diagnostic sont probablement liés à la rareté de cette affection. Les xanthomes tendineux sont retrouvés dans 70 p. 100 des cas et leur absence ne doit pas écarter le diagnostic.

Conclusion. Ce cas illustre la nécessité d’évoquer le diagnostic xanthomatose cérébro-tendineuse devant une cataracte précoce associée à une symptomatologie cérébelleuse et des diarrhées chroniques, même en absence de xanthome.