Médecine

Paramédical

Autres domaines


S'abonner

Troubles psychiatriques dans la maladie de Niemann-Pick de type C chez l’adulte - 06/06/16

Doi : 10.1016/j.encep.2015.11.003 
A. Maubert a, , C. Hanon a, F. Sedel b
a EPS Érasme, 92160 Antony, France 
b CHU de la Pitié-Salpêtrière, 75013 Paris, France 

Auteur correspondant.

Bienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
L’accès au texte intégral de cet article nécessite un abonnement.

pages 6
Iconographies 1
Vidéos 0
Autres 0

Résumé

Cet article présente une étude rétrospective dont l’objectif est de rechercher, au sein d’une cohorte de patients atteints de la forme adulte de la maladie Niemann-Pick de type C (NPC) et par le moyen de questionnaires, l’existence de troubles psychiatriques et de qualifier ces troubles. Sur les 22 patients de notre cohorte, nous avons retrouvé la présence de symptômes psychiatriques dans 86 % des cas. Soixante-treize pour cent des patients ont présenté des troubles du comportement, 55 % des symptômes psychotiques et 77 % des symptômes thymiques. Un diagnostic psychiatrique a été posé dans 50 % des cas. Les diagnostics les plus fréquemment posés étaient la schizophrénie (27 %) et la dépression (23 %). L’âge moyen d’apparition des troubles psychiatriques était de 20,9ans. Dans 27 % des cas, les symptômes psychiatriques étaient apparus avant les symptômes neurologiques. Dans 50 % des cas, ils étaient présents avant le début du diagnostic de maladie de NPC. Nous avons retrouvé l’existence d’un ou de plusieurs psychiatres traitants chez 55 % des patients, une ou plusieurs hospitalisations en psychiatrie chez 50 % et la prise de traitements psychotropes chez 64 %. Notre étude va dans le sens de la littérature actuelle qui tend à montrer une sous-estimation des troubles psychiatriques dans la maladie de NPC mais aussi un probable sous-diagnostic de la maladie de NPC dans les services de psychiatrie. Toutes ces données nous encouragent à poursuivre la sensibilisation des psychiatres au repérage de cette maladie afin d’en permettre une prise en charge précoce et optimale.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Abstract

Introduction

Niemann-Pick type C disease (NPC) is a rare genetic disease with an extremely heterogeneous clinical presentation. The adult form of this disease is usually expressed with neurological symptoms; however, non-specific psychiatric disorders are often associated. This article presents a retrospective study on a cohort of NPC patients diagnosed in France with the objectives of researching the presence of psychiatric disorders and qualifying these disorders.

Methods

After carrying out a research within hospital records, a questionnaire was sent to patients or their relatives and their doctors.

Results

The cohort was made up of 22 patients. Fifty-two questionnaires were sent to 47 different doctors. We received 67% of answers from the doctors, with 42% of positive answers. The answer rate of the families was 27%. Among the 22 patients, we found the presence of psychiatric disorders in 86% of cases. Seventy-three percent of the patients presented behavior disorders. Among them, 27% exhibited psychomotor excitation or agitation, 23% aggressiveness, 18% intolerance to frustration, 27% sleep disorders and 23% apathy, listlessness and/or clinophilia. Fifty-five percent of patients presented psychotic symptoms, with 45% with delusions and 36% with hallucinations. Seventy-seven percent of patients presented with mood disorders: 36% suffered from depression and 27% from emotional lability or mood swings. Of the 22 patients, a diagnosis of psychiatric disease was made in 50% of cases. The main diagnoses were schizophrenia (27%) and depression (23%). The other diagnoses identified were acute delirium, dysthymia, infantile psychosis, intellectual disharmonic disability and personality disorder. The average age of emergence of the troubles was 17.1 years old for neurological symptoms and 20.9 years old for psychiatric symptoms. The median age was 18 years old for neurological symptoms and 20 years old for psychiatric ones. In 45% of cases, psychiatric occurred after neurological symptoms; in 27%, they occurred before and they were concomitant in 9%. In 50% of cases, psychiatric symptoms existed before the early diagnosis of NPC; in 9%, they occurred after and in 5%, they occurred during the diagnostic process. Fifty-five percent of the patients were followed by a psychiatrist, 50% of patients had been hospitalized at least once in a psychiatric department. Fifty-five percent of the patients received neuroleptics or antipsychotics, 41% received antidepressants, 41% received mood stabilizers or anticonvulsants, 45% received anxiolytics and 23% hypnotics.

Discussion

Whilst a small cohort, the low incidence of NPC (1/120,000 to 1/150,000) and the scale of a single-center study make the findings important. In our cohort, we found psychiatric disorders in most of the patients. The symptoms were varied and non-specific, and mainly found in late-onset forms of the disease. This incidence of disorder is much higher than the literature suggests, generally describing psychiatric disorders in approximately one third of NPC adult form. On the other hand, our results on schizophrenia are consistent with the updated recommendations for the diagnosis and management of NPC. According to our results, a retrospective study to develop a suspicion index to aid diagnosis of NPC suggests that psychotic symptoms are underestimated in this disease. In our cohort, we also found a significant rate of psychiatric hospitalizations and psychotropic drugs prescription that had not been previously described in the international literature. We did not have sufficient data on the effectiveness of symptomatic treatment in NPC; the literature was contradictory. It should be noted that despite the high rate of psychiatric patients in our cohort, only half of patients consulted a psychiatrist and a few of them have regular follow-up. To conclude, our study is in line with the current literature that suggests an under-estimation of psychiatric disorders in NPC, but also a likely under-diagnosis of NPC in psychiatric departments. All this data encourage us to keep alerting psychiatrists to identifying this disease in order to promote early and optimal care.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Mots clés : Maladie de Niemann-Pick de type C, Troubles psychiatriques

Keywords : Niemann-Pick disease type C, Psychiatric disorders


Plan


© 2015  L'Encéphale, Paris. Publié par Elsevier Masson SAS. Tous droits réservés.
Ajouter à ma bibliothèque Retirer de ma bibliothèque Imprimer
Export

    Export citations

  • Fichier

  • Contenu

Vol 42 - N° 3

P. 208-213 - juin 2016 Retour au numéro
Article précédent Article précédent
  • L’éducation thérapeutique du patient pour les clientèles psychiatriques présentant un surpoids : l’exemple du programme « Wellness » développé au Québec
  • M.D. Provencher, M.-È. Bélanger, C. Shriqui, I. Lachance, S. Bonneville
| Article suivant Article suivant
  • Utilisation problématique d’Internet, temps passé en ligne et traits de personnalité
  • S. Laconi, A. Andréoletti, E. Chauchard, R.F. Rodgers, H. Chabrol

Bienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
L’accès au texte intégral de cet article nécessite un abonnement.

Bienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
L’achat d’article à l’unité est indisponible à l’heure actuelle.

Déjà abonné à cette revue ?

Mon compte


Plateformes Elsevier Masson

Déclaration CNIL

EM-CONSULTE.COM est déclaré à la CNIL, déclaration n° 1286925.

En application de la loi nº78-17 du 6 janvier 1978 relative à l'informatique, aux fichiers et aux libertés, vous disposez des droits d'opposition (art.26 de la loi), d'accès (art.34 à 38 de la loi), et de rectification (art.36 de la loi) des données vous concernant. Ainsi, vous pouvez exiger que soient rectifiées, complétées, clarifiées, mises à jour ou effacées les informations vous concernant qui sont inexactes, incomplètes, équivoques, périmées ou dont la collecte ou l'utilisation ou la conservation est interdite.
Les informations personnelles concernant les visiteurs de notre site, y compris leur identité, sont confidentielles.
Le responsable du site s'engage sur l'honneur à respecter les conditions légales de confidentialité applicables en France et à ne pas divulguer ces informations à des tiers.