Médecine

Paramédical

Autres domaines


S'abonner

Fibrose pulmonaire idiopathique et syndrome myélodysplasique : soins palliatifs ? - 09/06/16

Doi : 10.1016/j.rmr.2016.04.018 
Fanny Thépault 1, , Thierry Lamy 2, Yannick Le Guen 1, 3, Catherine Meunier 4, Philippe Delaval 1, 5, Stéphane Jouneau 1, 5
1 Service de pneumologie, CHU de Rennes, hôpital Pontchaillou, centre de compétences des maladies pulmonaires rares, 35000 Rennes, France 
2 Service d’hématologie clinique, CHU de Rennes, hôpital Pontchaillou, 35000 Rennes, France 
3 Service de pneumologie, clinique Saint-Grégoire, 35760 Saint-Grégoire, France 
4 Service de radiologie, CHU de Rennes, hôpital Pontchaillou, 35000 Rennes, France 
5 IRSET, UMR 1085, université de Rennes 1, 35000 Rennes, France 

Auteur correspondant.

Bienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
L’accès au texte intégral de cet article nécessite un abonnement.

pages 2
Iconographies 0
Vidéos 0
Autres 0

Résumé

Introduction

Les télomérases sont les enzymes assurant la synthèse des télomères, séquences d’ADN essentiels dans la protection des chromosomes. Les mutations des télomérases sont responsables, entre autres, d’anomalies hématologiques, pulmonaires (fibrose pulmonaire idiopathique) et hépatiques. Il n’y a que peu de données dans la littérature concernant les résultats des transplantations pulmonaires chez ces patients mutés.

Cas clinique

Nous rapportons le cas d’un jeune homme de 39ans, souffrant de syndrome myélodysplasique associé à une fibrose pulmonaire, permettant de poser le diagnostic de téloméropathie (mutation de la sous-unité ARN ou TERC ; r.182delG, pseudoknot area). L’insuffisance médullaire est sévère : leucopénie à 1,3G/L dont 0,54G/L de PNN, anémie macrocytaire (Hb à 10,3g/dL ; VGM à 120fL) et thombopénie à 27G/L. Le syndrome restrictif est également sévère avec une CPT à 60 % et une CVF à 82 % de la valeur prédite (% pred). Il s’associe à une altération de la membrane alvéolo-capillaire (DLCO corrigée sur l’hémoglobine à 31 % pred). Le patient a été récusé à la fois pour la transplantation médullaire et pour la transplantation pulmonaire malgré son jeune âge. La prise en charge est donc palliative : réhabilitation respiratoire, oxygénothérapie, puis nintedanib.

Discussion

Dans la littérature, les transplantations médullaires chez les patients présentant une mutation des télomérases s’associent à une dégradation de la fonction respiratoire, en lien avec la toxicité des traitements immunosuppresseurs, même en l’absence d’atteinte pulmonaire initiale. Par ailleurs, les complications infectieuses et hématologiques post-transplantations pulmonaires chez ces patients mutés semblent plus fréquentes et nécessitent souvent une adaptation des traitements anti-rejets. Ces risques post-transplantations paraissent plus importants en présence d’une thrombopénie sévère préopératoire. Ces données sont cependant limitées à trois études rétrospectives de petites tailles. Au total, ce jeune patient a été jugé inéligible à la transplantation médullaire et à la transplantation pulmonaire, respectivement à cause de l’insuffisance respiratoire et de l’insuffisance médullaire. Il est émis l’hypothèse que l’allègement de la thérapie immunosuppressive pourrait améliorer le devenir des patients mutés transplantés, sans majorer le risque de rejet, illustrant le concept d’immunosénescence. Mais cette hypothèse reste à être validée. Ce cas clinique souligne l’importance de reconnaître les signes évocateurs de téloméropathie, dans la mesure où le diagnostic impacte la prise en charge de la fibrose pulmonaire.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Plan


© 2016  Publié par Elsevier Masson SAS.
Ajouter à ma bibliothèque Retirer de ma bibliothèque Imprimer
Export

    Export citations

  • Fichier

  • Contenu

Vol 33 - N° 5

P. 416-417 - mai 2016 Retour au numéro
Article précédent Article précédent
  • Utilisation de la cone beam computed tomography en chirurgie vidéo-thoracoscopique : étude de faisabilité
  • Simon Rouze, Bertrand de Latour, Erwan Flécher, Julien Guihaire, Miguel Castro, Romain Corre, Pascal Haigon, Jean-Philippe Verhoye
| Article suivant Article suivant
  • Pneumopathie infiltrante diffuse et cancer du pancréas : présentation de trois cas
  • Adeline Heraudeau, Charles Ricordel, Alexandre Salé, Mathieu Léderlin, Mallorie Kerjouan, Bertrand De Latour, Francisco Llamas-Guttierez, Benoît Desrues, Stéphane Jouneau

Bienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
L’accès au texte intégral de cet article nécessite un abonnement.

Bienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
L’achat d’article à l’unité est indisponible à l’heure actuelle.

Déjà abonné à cette revue ?

;

Mon compte


Plateformes Elsevier Masson

Déclaration CNIL

EM-CONSULTE.COM est déclaré à la CNIL, déclaration n° 1286925.

En application de la loi nº78-17 du 6 janvier 1978 relative à l'informatique, aux fichiers et aux libertés, vous disposez des droits d'opposition (art.26 de la loi), d'accès (art.34 à 38 de la loi), et de rectification (art.36 de la loi) des données vous concernant. Ainsi, vous pouvez exiger que soient rectifiées, complétées, clarifiées, mises à jour ou effacées les informations vous concernant qui sont inexactes, incomplètes, équivoques, périmées ou dont la collecte ou l'utilisation ou la conservation est interdite.
Les informations personnelles concernant les visiteurs de notre site, y compris leur identité, sont confidentielles.
Le responsable du site s'engage sur l'honneur à respecter les conditions légales de confidentialité applicables en France et à ne pas divulguer ces informations à des tiers.