Performance et indication du dépistage des trisomies 21, 18 et 13 en France par l’analyse de l’ADN fœtal dans le sang maternel - 10/06/16
, A. Letourneau a, b, P. Kleinfinger c, M.-V. Senat b, d, E. Gautier e, R. Favre f, L. Bidat g, V. Houfflin-Debarge h, V. Querol a, J. Bouyer b, i, J.-M. Costa cpour le groupe SEHDA1
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Résumé |
Objectif |
Évaluer les performances du dépistage non invasif des trisomies 21,18 et 13 par analyse de l’ADN fœtal dans le sang maternel.
Matériels et méthodes |
Étude multicentrique, non interventionnelle, prospective comparant les résultats du test génétique non invasif (TGNI) à partir de l’ADN fœtal dans le sang maternel et ceux du caryotype fœtal.
Résultats |
Les résultats ont été comparés pour 886 patientes à risque accru d’aneuploïdie fœtale. La sensibilité et la spécificité globale du test étaient respectivement de 100 % et 99,9 % pour la trisomie 21 (n=76), 88 % et 99,9 % pour la trisomie 18 (n=25), 100 % et 99,9 % pour la trisomie 13 (n=12). Les patientes ont été classées en deux groupes en fonction de l’absence (groupe 1, n=510) ou de la présence (groupe 2, n=376) d’une anomalie fœtale à l’échographie. Le taux d’anomalies chromosomiques pathogènes (autres que trisomies 21,18 ou 13) avec un résultat du TGNI négatif était de 0,4 % dans le groupe 1 et de 7,9 % dans le groupe 2.
Conclusion |
Le dépistage non invasif de la trisomie 21 pour les patientes à risque dont le fœtus ne présente pas d’anomalie à l’échographie est un test fiable qui peut être recommandé après information des patientes sur les limites de ce test.
Le texte complet de cet article est disponible en PDF.Summary |
Objectives |
To evaluate de performances of noninvasive prenatal testing using cell free circulating fetal DNA (cffDNA) for the detection of fetal trisomy 21, 18 and 13 in a French population.
Materials and methods |
cffDNA analysis was performed by massive parallel sequencing during a multicenter, non interventional, prospective study and the results were compared with a standard fetal karyotype.
Results |
Results were available for 886 patients who have been classified as high- or moderate-risk depending on the presence of fetal abnormalities on ultrasound examination. For the high-risk group (n=376), the sensitivity and specificity of the test were 100% and 99.9% for trisomy 21, 88% and 99.9% for trisomy 18 and 100% and 99.9% for trisomy 13. The rate of other pathogenic chromosomal abnormalities with a negative NIPT was 7.9%. In the low-risk group (n=510), the sensitivity was 100% and the specificity 99.8% for trisomy 21, and only 0.4% of pathogenic chromosomal abnormalities were revealed by fetal karyotyping but not detected by cffDNA analysis.
Conclusion |
Noninvasive prenatal testing using cffDNA for high risk patients without fetal anomalies at ultrasound could be recommended in France after counseling on the possible risk of undiagnosed anomalies.
Le texte complet de cet article est disponible en PDF.Mots clés : Dépistage non invasif, ADN fœtal circulant
Keywords : Noninvasive testing, Cell free fetal DNA
Plan
Vol 45 - N° 6
P. 633-640 - juin 2016 Retour au numéro
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