Le tableau ‘fulminant’ de l’hyperthermie maligne (HM) devient plûtot rare ; l’on note une évolution vers une présentation plus insidieuse, et donc de diagnostic plus difficile. L’aspect plus insidieux s’explique par le fait que les halogénés utilisés actuellement sont moins déclencheurs, la diminution de l’utilisation de la succinylcholine et l’utilisation plus fréquente de médicaments avec effet atténuant. En plus le monitorage du CO2 expiré a fort facilité le dépistage précoce. L’hétérogénéité chromosomique et allélique - avec une majorité de mutations classées comme ‘variations ayant un impact inconnu’ - chez l’homme est très importante ce qui rend plus difficile le diagnostic génétique. De plus en plus de rapports mentionnent des réactions HM en dehors de l’anesthésie. Il est devenu évident que les ‘mutations RYR1’ sont responsables d’un spectre plus large de myopathies aussi bien ‘congénitales’, que ‘induites’.

The clinical presentation of malignant hyperthermia (MH) nowadays is often more insidious than truly fulminant. The main reasons for this is the lower triggering potency of modern volatile anesthetics, the mitigating effects of concomitantly used intravenous anesthetics, and the per-operative use of end-tidal CO2 monitoring allowing early detection of MH. MH is a highly heterogeneous genetic disorder both on a chromosomal and allelic level with over 400 mutations reported. As the majority of these are ‘variants of unknown significance’, a genetic diagnosis is much less straightforward than initially thought. More and more cases of ‘non-anesthesia-induced’ cases such as those triggered by exercise, and in patients with ‘core disease’ are being reported suggesting that ‘RYR1 variants’ may have a wide range of pathological phenotypes.