Médecine

Paramédical

Autres domaines

Table des matières EMC Démo S'abonner

ADN, recherches des mutations de la mucoviscidose - 17/06/16

[90-10-0070-A]  - Doi : 10.1016/S2211-9698(16)69644-9 
C. Férec a, b, c, d,  : Professeur des Universités, praticien hospitalier, M.-P. Audrézet a, b : Ingénieur de recherche, V. Scotet a, d : Chargée de recherche Inserm
a Institut national de la santé et de la recherche médicale (Inserm), U1078, 46, rue Félix-Le-Dantec, 29218 Brest, France 
b Laboratoire de génétique moléculaire et d'histocompatibilité, Hôpital Morvan, CHU de Brest, 2, avenue Foch, 29200 Brest, France 
c Faculté de médecine et des sciences de la santé, Université de Bretagne occidentale (UBO), 22, avenue Camille-Desmoulins, 29200 Brest, France 
d Établissement français du sang (EFS) - Bretagne, 46, rue Félix-Le-Dantec, 29218 Brest, France 

Auteur correspondant.

Bienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
L’accès au texte intégral de cet article nécessite un abonnement ou un achat à l’unité.

pages 11
Iconographies 5
Vidéos 0
Autres 3

Résumé

Le gène responsable de la mucoviscidose a été cloné il y a 27 ans. Le spectre des mutations de ce gène est caractérisé par la présence d'une mutation fréquente, une délétion de trois paires de base (p.Phe508del) et de très nombreuses mutations rares ou privées dispersées au travers des 27 exons du gène. La caractérisation de ces mutations a permis de comprendre les relations étroites entre le génotype et le phénotype, d'identifier les formes frontières de la maladie, et d'améliorer grandement les données du conseil génétique dans les familles à risque. Le diagnostic anténatal, le diagnostic néonatal sont possibles aujourd'hui grâce à la connaissance précise de ces mutations. Plus récemment, les premières thérapies ciblées, spécifiques de mutations ont vu le jour, premier pas vers l'arrivée d'une thérapie spécifique de la maladie.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Mots-clés : Mucoviscidose, Mutations CFTR, Conseil génétique, Thérapie ciblée, Diagnostic anténatal


Plan


© 2016  Elsevier Masson SAS. Tous droits réservés.
Ajouter à ma bibliothèque Retirer de ma bibliothèque Imprimer
Export

    Export citations

  • Fichier

  • Contenu

Article précédent Article précédent
  • Surcharges en fer d'origine génétique : les hémochromatoses
  • H. Hamdi-Rozé, V. David
| Article suivant Article suivant
  • Albumine
  • Jeanne-Armelle Alexandre

Bienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
L’accès au texte intégral de cet article nécessite un abonnement ou un achat à l’unité.

L'accès au texte intégral de cet article nécessite un abonnement ou un achat à l'unité.

Déjà abonné à ce traité ?

;

Mon compte


Plateformes Elsevier Masson

Déclaration CNIL

EM-CONSULTE.COM est déclaré à la CNIL, déclaration n° 1286925.

En application de la loi nº78-17 du 6 janvier 1978 relative à l'informatique, aux fichiers et aux libertés, vous disposez des droits d'opposition (art.26 de la loi), d'accès (art.34 à 38 de la loi), et de rectification (art.36 de la loi) des données vous concernant. Ainsi, vous pouvez exiger que soient rectifiées, complétées, clarifiées, mises à jour ou effacées les informations vous concernant qui sont inexactes, incomplètes, équivoques, périmées ou dont la collecte ou l'utilisation ou la conservation est interdite.
Les informations personnelles concernant les visiteurs de notre site, y compris leur identité, sont confidentielles.
Le responsable du site s'engage sur l'honneur à respecter les conditions légales de confidentialité applicables en France et à ne pas divulguer ces informations à des tiers.