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Beyond the simplicity of Mendelian inheritance - 14/07/16

Doi : 10.1016/j.crvi.2016.04.006 
Joseph Schacherer
 Department of Genetics, Genomics and Microbiology, Université de Strasbourg, CNRS, UMR7156, Strasbourg, France 

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Abstract

Elucidating the underlying rules that govern the phenotypic diversity observed in natural populations is an old but still unaccomplished goal in biology. In 1865, Gregor Mendel paved the way for the dissection of the underlying genetic basis of traits by setting out to understand the principles of heredity. To date, we still lack a global overview of the spectrum and continuum existing between Mendelian and complex traits within any natural population. In this respect, we recently performed a species-wide survey of Mendelian traits across a large population of isolates using the yeast Saccharomyces cerevisiae. By analyzing the distribution and the inheritance patterns of the trait, we have clearly shown that monogenic mutations can display a significant, variable, and continuous expressivity across different genetic backgrounds. Our study also demonstrated that combining the elegancy of both classical genetics and high-throughput genomics is more than valuable to dissect the genotype–phenotype relationship in natural populations.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Résumé

L’élucidation des règles gouvernant la diversité phénotypique observée entre individus d’une même espèce est un objectif ancien en biologie, mais toujours loin d’être atteint. En 1865, Gregor Mendel a posé les bases théoriques de l’hérédité, permettant l’exploration actuelle des origines génétiques des phénotypes. Cependant, nous n’avons toujours pas de vision globale du spectre et du continuum existant entre les traits mendéliens et complexes au sein des populations naturelles. Dans ce cadre, nous avons récemment initié une étude à large échelle des traits mendéliens en utilisant la levure Saccharomyces cerevisiae comme organisme modèle. En analysant la distribution et l’hérédité des traits, nous avons clairement pu montrer que les mutations monogéniques peuvent avoir une expressivité variable et continue dans différents fonds génétiques. Notre étude montre également que la combinaison de la génétique classique et de la génomique à haut débit est plus que précieuse pour disséquer la relation génotype–phénotype.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Keywords : Genotypes, Phenotypes, Expressivity, Penetrance, Inheritance, Monogenic mutations, Yeast

Mots clés : Génotypes, Phénotypes, Expressivité, Pénétrance, Hérédité, Mutations monogéniques, Levure


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Vol 339 - N° 7-8

P. 284-288 - juillet 2016 Retour au numéro
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