Médecine

Paramédical

Autres domaines

Table des matières EMC Démo S'abonner

Anomalies héréditaires des transports tubulaires en dehors du diabète insipide - 21/07/16

[18-050-B-10]  - Doi : 10.1016/S1762-0945(16)69572-4 
D. Prié
 Service de physiologie - explorations fonctionnelles, Hôpital Necker-Enfants malades, 149, rue de Sèvres, 75015 Paris, France 

Bienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
L’accès au texte intégral de cet article nécessite un abonnement.

pages 10
Iconographies 4
Vidéos 0
Autres 1

Résumé

Ces dernières années ont vu l'identification de la cause de nombreuses pathologies tubulaires rénales héréditaires. La caractérisation des mutations a permis d'améliorer la connaissance de la physiologie de chaque segment tubulaire. La découverte de nouvelles protéines, dont le rôle a pu être appréhendé grâce à des modèles animaux d'invalidation ou de surexpression des gènes, a également permis de soupçonner l'implication de ces gènes dans la survenue de maladies héréditaires identifiées il y a parfois plusieurs décennies. La physiopathologie d'une bonne partie des désordres tubulaires est maintenant connue. À partir des connaissances en physiologie rénale, l'analyse précise du phénotype d'un patient permet de déterminer le segment tubulaire atteint et le ou les gènes vraisemblablement incriminés, sans qu'il soit nécessaire au clinicien de connaître par cœur l'ensemble du catalogue des anomalies tubulaires déjà décrites. Le clinicien peut ainsi adresser son patient au spécialiste en ayant déjà fortement « défriché le terrain ». Cet article présente un bref rappel de la physiologie de chaque segment tubulaire avant de décrire les pathologies héréditaires identifiées qui s'y rapportent et leur physiopathologie. Cette description comprend les pathologies tubulaires proximales (glycosurie, fuites rénales de phosphate, aminoacidurie, acidoses tubulaires proximales, uraturie), de l'anse de Henlé (syndromes de Bartter, hypercalciurie, hypermagnésurie, etc.), du tubule distal (syndrome de Gitelman, syndrome de Gordon, etc.), du canal collecteur (acidoses tubulaires distales, tubulopathies avec perte ou rétention de sel, etc.), à l'exception des diabètes insipides.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Mots-clés : Tubulopathies, Glycosurie, Hypophosphatémie, Aminoacidurie, Acidose tubulaire, Syndrome de Bartter, Syndrome de Gitelman, Pseudohypoaldostéronisme, Calcium-sensing receptor, Récepteurs minéralocorticoïdes, Mutation


Plan


© 2016  Elsevier Masson SAS. Tous droits réservés.
Ajouter à ma bibliothèque Retirer de ma bibliothèque Imprimer
Export

    Export citations

  • Fichier

  • Contenu

Article précédent Article précédent
  • Prise en charge des patients atteints d'insuffisance cardiaque à fonction rénale diminuée : syndrome cardiorénal de types 1 et 2
  • T. Krummel, D. Bazin, E. Charlin, C. Borni, T. Hannedouche
| Article suivant Article suivant
  • Amylose AA
  • K. Stankovic Stojanovic, G. Grateau

Bienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
L’accès au texte intégral de cet article nécessite un abonnement.

Bienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
L’achat d’article à l’unité est indisponible à l’heure actuelle.

Déjà abonné à ce traité ?

Mon compte


Plateformes Elsevier Masson

Déclaration CNIL

EM-CONSULTE.COM est déclaré à la CNIL, déclaration n° 1286925.

En application de la loi nº78-17 du 6 janvier 1978 relative à l'informatique, aux fichiers et aux libertés, vous disposez des droits d'opposition (art.26 de la loi), d'accès (art.34 à 38 de la loi), et de rectification (art.36 de la loi) des données vous concernant. Ainsi, vous pouvez exiger que soient rectifiées, complétées, clarifiées, mises à jour ou effacées les informations vous concernant qui sont inexactes, incomplètes, équivoques, périmées ou dont la collecte ou l'utilisation ou la conservation est interdite.
Les informations personnelles concernant les visiteurs de notre site, y compris leur identité, sont confidentielles.
Le responsable du site s'engage sur l'honneur à respecter les conditions légales de confidentialité applicables en France et à ne pas divulguer ces informations à des tiers.