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Classifications of neurogenetic diseases: An increasingly complex problem - 25/07/16

Doi : 10.1016/j.neurol.2016.04.005 
J.-M. Vallat a, C. Goizet b, M. Tazir c, P. Couratier a, L. Magy a, S. Mathis d,
a Service de neurologie, centre de référence « neuropathies périphériques rares », CHU Dupuytren, 2, avenue Martin-Luther-King, 87042 Limoges, France 
b Service de génétique médicale, CHU Pellegrin, laboratoire MRGM, Inserm U1211, université de Bordeaux, place Amélie-Raba-Léon, 33076 Bordeaux, France 
c Service de neurologie, hôpital universitaire Mustapha Bacha, place du 1er mai 1945, Sidi M’Hamed, 16000 Algers, Algeria 
d Service de neurologie, CHU de la Milétrie, 2, rue de la Milétrie, 86021 Poitiers, France 

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Abstract

Neurodegenerative disorders represent a wide group of diseases affecting the central and/or peripheral nervous system. Many of these disorders were described in the 19th century, but our genetic knowledge of them is recent (over the past 25 years). However, the continual discovery of disease-causing gene mutations has led to difficulties in the classification of these diseases. For this reason, our present proposals for updating and simplifying the classification of some of these conditions (Charcot–Marie–Tooth diseases, distal hereditary motor neuropathies, hereditary sensory and autonomic neuropathies, hereditary spastic ataxias, hereditary spastic paraplegias and hereditary spastic ataxias) are expounded here.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Keywords : Classification, Charcot–Marie–Tooth, HSAN, Spastic paraplegia, Cerebellar ataxia


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Vol 172 - N° 6-7

P. 339-349 - juin 2016 Retour au numéro
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