L’hypertension artérielle (HTA) est un des facteurs de risque cardiovasculaire les plus fréquents dans nos sociétés industrialisées. Son caractère héréditaire a été bien établi par de nombreuses études familiales et on estime qu’environ 30 % de la variance de la pression artérielle est génétiquement déterminée (Ward, 1995). Les études pangénomiques ont permis d’identifier plus de 50 régions chromosomiques de susceptibilité à l’HTA qui n’expliquent cependant qu’environ 2 % de la variance génétique de la pression artérielle [1Salfati E., et al. PLoS One 2015 ;  10 (7) : e0133031

Cliquez ici pour aller à la section Références]. Certaines avancées physiopathologiques sont à attendre de ces études, tel le rôle d’un variant du gène de l’uromodulline régulant l’expression du gène et influençant ainsi, la réabsorption sodée ainsi que la fonction rénale [2Trudu M., et al. Nat Med 2013 ;  19 : 1655-1660

Cliquez ici pour aller à la section Références] ou de polymorphismes du gène CYP17A1 et la sécrétion surrénalienne de stéroïdes [3Diver L.A., et al. Hypertension 2016 ;  67 : 724-733

Cliquez ici pour aller à la section Références]. Les études pangénomiques les plus récentes montrent l’influence de variants rares dans la population générale. Nous illustrerons aussi les plus récents mécanismes identifiés dans les formes mendéliennes d’HTA, en particulier la série des kinases WNK1 et WNK4 et leurs protéines de dégradation CUL3, KLHL3, ainsi que la phosphodiesterase 3A, dont certaines mutations sont responsable d’une forme particulière d’HTA avec brachydactylie.