Les HHC/SK sont une cause majeure de retard pubertaire et de maturation osseuse par déficit en stéroïdes sexuels. Les TF/TC n’ont pas été évaluées dans une grande série de patients HHC/SK. L’objectif de cette étude a été de comparer les TF/TC dans une grande cohorte monocentrique.

À partir de 410 patients HHC/SK, nous avons sélectionné 216 (164/52 hommes/femmes ; 112/104 SK/HHC normosmiques [HHCn]) avec TF/TC disponibles. La taille de la fratrie était disponible dans un sous-groupe de 162 patients.

La TF des HHC/SK était supérieure à leur TC (hommes : 179±8 vs 175±6cm, femmes : 166±7 vs 162±5 ; p<0,001). L’âge de début du traitement hormonal (TH) corrélait positivement avec la TF. Le gain statural après TH (8,9±8,6cm) était significatif mais il était minime si le TH débutait après l’âge de 26ans. La TF des patients avec HHC/SK était supérieure à la taille de la fratrie (p<0,01), excluant un effet « générationnel ». Aucune différence significative n’a été retrouvée en fonction de l’origine ethnique et des valeurs hormonales pré-thérapeutiques entre SK et HHCn ou entre les différentes mutations associées.

Hors TC, le déterminant principal de la TF chez les sujets avec HHC/SK est l’âge de début du TH. La TF>TC et supérieure à la taille de la fratrie montre que l’HHC/SK n’impacte pas négativement l’acquisition staturale et que le TH, débuté jeune, a un effet positif. La réduction de gain statural après 26ans indique que, au-delà des stéroïdes gonadiques, d’autres médiateurs (hormonaux/non hormonaux) peuvent influencer la soudure épiphysaire et la maturation osseuse.