Tailles finales et IMC chez les patients atteints de différents types de pseudohypoparathyroïdie - 07/09/16
, G. Mantovani b : Dr, V. Grybek a : Dr, H. Jueppner c : Pr, A.C. Brehin d : Dr, M.L. Kottler e : Dr, A. Rothenbuhler f : Dr, G. Perez De Nanclares g : Dr, A. Linglart h : Pr
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Résumé |
Les différents défauts moléculaires de GNAS causent les pseudohypoparathyroïdies (PHP). La PHP1A et la PseudoPHP sont dues à des mutations maternelles et paternelles de la séquence codante. La PHP1B est due à une perte de méthylation (PdM) du promoteur A/B de GNAS ; dans la forme dominante (AD-PHP1B), il s’y associe des délétions génomiques à proximité ou dans le locus GNAS ; dans la forme sporadique (sporPHP1B), la cause est inconnue.
Objectifs |
Alors que la croissance fœtale est restreinte dans la PHP1A et la PseudoPHP, et excessive dans la PHP1B, nous proposons d’étudier la taille finale des différentes cohortes de PHP.
Méthodes |
Médiane (DS) des tailles finales (>18ans) et IMC de 121 femmes (F) et 81 hommes (M) ; PHP1A (n=72), PseudoPHP (n=26), AD-PHP1B (n=33) ou sporPHP1B (n=71).
Résultats |
Les PHP1A et PseudoPHP ont une petite taille finale [−2,8 (1,2) et −2,9 (1,5)], alors que les PHP1B ont une taille finale normale [sporPHP1B : −0,3 (1,1) et AD-PHP1B : −0,3 (1,4)]. Les PHP1A, mais pas les PseudoPHP, ont une obésité marquée à l’âge adulte 1,3 (1,4) vs 0,6 (1,7). Enfin, les femmes sporPHP1B sont significativement plus obèses que les hommes [1,2 vs 0,3 ; p=0,0001].
Conclusion |
Nous décrivons pour la 1re fois : 1) que les PseudoPHP sont petits ; 2) que les PHP1B ont une taille normale malgré leur macrosomie à la naissance ; 3) que les femmes PHP1B ont une tendance à l’obésité, ce qui doit impliquer une surveillance métabolique.
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Vol 77 - N° 4
P. 282-283 - septembre 2016 Retour au numéro
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