La résistance à la parathormone (PTH) est caractérisée par une hypocalcémie, une hyperphosphatémie et une PTH élevée. Dans 70–80 % des cas, elle est due à une mutation sur l’allèle maternel du gène GNAS, ou pseudohypoparathyroïdie de type 1A (PHP1A). L’objectif de cette étude est de suivre le développement de la résistance à la PTH dans une cohorte de patients PHP1A.

Recueil de la calcémie, phosphatémie, PTH et TSH au diagnostic, jusqu’au début du traitement par alfacalcidol. Réponse AMPc urinaire à l’injection de PTH exogène.

Chez 20 patients (âge 5±1,3ans), le diagnostic de PHP1A a été porté sur un retard statural, une obésité, un retard mental, une hypocalcémie ou des ossifications sous-cutanées. En 2ans de suivi, les valeurs moyennes de PTH augmentent (184 à 338pg/mL ; p<0,05), la calcémie diminue (2,31 à 2,19mmol/L ; p<0,05) et la phosphatémie reste stable. Chez un nourrisson PHP1A avec une histoire familiale, la réponse AMPc à l’injection de PTH exogène était normale à l’âge de 7 mois mais absente à 4ans. À l’inverse, les valeurs de TSH sont déjà élevées au diagnostic (11,9 mUI/L) et les patients reçoivent le traitement de L-thyroxine immédiatement après le diagnostic.

La résistance à la PTH et l’hypocalcémie chez les patients PHP1A peuvent être absentes au diagnostic et se développer avec le temps. Le diagnostic de PHP1A peut être porté même en l’absence de résistance à la PTH, et doit, dans ce cas aboutir à une surveillance du bilan phosphocalcique.