La pseudohypoparathyroïdie de type 1A (PHP1A) se caractérise par une résistance à la parathormone, liée à une mutation de GNAS. Les patients présentent une hypocalcémie malgré des taux élevés de PTH et sont traités par alfacalcidol et calcium. Nous présentons le cas d’une patiente avec PHP1A qui présente une hypercalcémie malgré l’arrêt de tout traitement.

Patiente de 32ans suivie pour PHP1A avec ostéodystrophie d’Albright, obésité, déficit intellectuel et hypocalcémie traitée depuis l’enfance. Le suivi montre une élévation de la calcémie, qui persiste malgré la baisse puis l’arrêt de l’alfacalcidol et du calcium, avec calcémie 2,92mmol/L, PTH 3750pg/mL (N 11,1–75), fonction rénale normale. La scintigraphie au MIBI retrouve une fixation cervicale inférieure droite et la chirurgie permet l’exérèse d’un adénome parathyroïdien de 3,4g. L’évolution est marquée par un effondrement de la calcémie à 1,4mmol/L, la PTH baisse mais reste supérieure à la normale (275pg/mL). Malgré un traitement par 4g/j de calcium et 3 ug/j d’alfacalcidol, la calcémie reste à 1,7mmol/L, évoquant un syndrome de l’os avide.

À notre connaissance, il s’agit de la 2^e observation mondiale d’hypercalcémie par adénome parathyroïdien dans la PHP1A. Nous faisons l’hypothèse que la stimulation continue des cellules parathyroïdiennes par l’hypocalcémie a favorisé le développement d’un adénome dont la sécrétion très élevée de PTH a permis de dépasser la résistance à cette hormone. Un tel phénomène d’hyperparathyroïdie tertiaire doit être surveillé chez les patients PHP1A qui arrivent à maintenir une calcémie normale sans traitement à l’âge adulte.