L’hypo-aldostéronisme congénital est une maladie rare de transmission autosomique récessive.

Nous rapportons le cas d’une enfant de 13 mois, née de parents non consanguins, hospitalisée pour un retard staturo-pondéral avec un syndrome de perte de sel. Le bilan montrait une hyponatrémie, une hyperkaliémie, une acidose métabolique non compensée et une hypo-aldostéronémie avec un hyper-réninisme. Le cortisol, les androgènes surrénaliens et la 17 hydroxyprogestérone étaient normaux. Un test au synacthène retrouvait des taux élevés de désoxycorticostérone (DOC), corticostérone et 18-hydroxycorticostérone (18-OH-DOC). Le rapport 18-OH-DOC/aldostérone supérieur à 100 était en faveur d’un déficit en corticostérone méthyloxydase (CMO) de type 2. Le bilan génétique confirmait l’hypo-aldostéronisme congénital avec mutation hétérozygote composite du gène CYP11B2 codant pour l’aldostérone synthétase : mutation c.142delA dans l’exon 1 et mutation c.72-3C>T dans la partie 5’ régulatrice du gène. Les parents étaient chacun porteurs d’une mutation à l’état hétérozygote. Le traitement par fudrocortisone 50μg/j associé à une alimentation salée a permis une bonne évolution. Cependant est apparu progressivement dans sa deuxième décennie un déficit corticotrope : cortisol bas (3,9μg/100mL) et ACTH inadaptée (12pg/mL) pour lequel un traitement par hydrocortisone 15mg/j a été débuté. L’IRM hypophysaire et le bilan des lignées hypophysaires étaient sans anomalies. Plusieurs études ont montré un possible effet inhibiteur sur l’axe hypothalamo-hypophysaire des agonistes des récepteurs aux minéralocorticoïdes.

À notre connaissance, il s’agit d’une mutation hétérozygote composite jamais encore décrite pour cette pathologie. Le risque de déficit corticotrope sous fludrocortisone au long cours ne doit pas être négligé dans la surveillance et si besoin supplémenté.