Le SK provoque généralement un hypogonadisme persistant, mais chez une minorité une récupération spontanée de l’axe gonadotrope a été observée. SOX10, dont les mutations provoquent un SK, est impliqué dans la différentiation des cellules souches de la crête neurale (CSCN) en neurones à GnRH (GnRHn). Aucun cas de SK réversible impliquant SOX10 n’a été décrit.

Un patient SK, avec la mutation inactivante p.Met108Thr de SOX10, est adressé à l’âge de 21ans. Il signale une anosmie et une hypoacousie gauche. Il a un micropénis (3cm), un petit volume testiculaire (VT, 2mL), un ptosis droit et une hypopigmentation de l’iris gauche. La testostérone (T) est à 0,2ng/mL et les gonadotrophines sont basses, apulsatiles et ne répondent pas à la GnRH. À l’âge de 33ans, il reconsulte car il a eu une paternité spontanée sans traitement par gonadotrophines. Le VT est alors à 16mL. Un spermogramme montre une oligospermie (6,6×10⁶ spermatozoïdes/mL). L’évaluation hormonale réalisée 2mois après arrêt de T montre une T et des gonadotrophines circulantes normales. À l’âge de 40ans, toujours sans traitement, le VT est à 20mL, avec T et gonadotrophines normales. La pulsatilité de la LH montre fréquence et amplitude normales. Le spermogramme montre une concentration de spermatozoïdes à 62×10⁶/mL.

Il s’agit du premier cas de forme réversible chez un SK avec mutation de SOX10. Malgré l’altération de la différentiation des CSCN en GnRH-n, une récupération de la sécrétion de GnRH, des gonadotropines et des fonctions testiculaires y compris la fertilité sont possibles.