Le syndrome d’hyperstimulation ovarienne spontanée (SHSOs) est une pathologie rare et sévère survenant généralement en début de grossesse, en dehors de tout traitement de stimulation. Il se définit par la présence de gros ovaires multikystiques pouvant être associés à une extravasation vasculaire. Parmi les étiologies décrites dans la littérature, quelques mutations hétérozygotes activatrices du gène du récepteur de la FSH (FSHR) ont été décrites.

Nous rapportons le cas d’une femme de 26ans présentant, en dehors de la grossesse, un SHSOs, responsable de 3 torsions ovariennes successives puis d’une annexectomie droite. Le bilan étiologique ne montre pas d’anomalies hormonales (estradiol<43pmol/L, LH<0,5 UI/L, FSH 5 UI/L, TSH 1,5 mUI/L, sous traitement anti-gonadotrope) ni d’adénome hypophysaire. En revanche, nous avons identifié une nouvelle mutation hétérozygote du FSHR (c.1901G>A). Cette mutation R634H est la première identifiée dans la queue cytoplasmique du récepteur. De façon surprenante, le récepteur muté ne présente pas d’activité constitutive mais une diminution de la production d’AMPc en réponse à la FSH. Cette baisse d’activité du FSHR R634H est corrélée à une diminution de son expression membranaire.

La physiopathologie du SHSOs en dehors de la grossesse est mal connue. L’étude fonctionnelle de ce nouveau mutant R634H démontre qu’il est nécessaire de réaliser un bilan exhaustif étiologique et génétique, afin de découvrir les mécanismes moléculaires à l’origine de ce syndrome.

(#Ces deux auteurs ont contribué également au travail)