Plusieurs gènes soumis à empreinte modulent la croissance fœtale. Le syndrome de Silver-Russell, souvent lié à une hypométhylation de la région 11p15 ou à une disomie uniparentale du chromosome 7 maternel (DUP (7) mat) reste sans étiologie moléculaire dans 40 % des cas. [1Azzi., et al. A prospective study validating a clinical scoring system and demonstrating phenotypical-genotypical correlations in Silver-Russell syndrome” J Med Genet 2015 ;

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Nous rapportons trois cas de RCIU chez des enfants présentant une anomalie de région soumise à empreinte : perte de méthylation au locus DLK1 (cas 1), DUP (16) mat (cas 2) et DUP (20) mat (cas 3). Le RCIU est constaté à 23 semaines d’aménorrhée (SA) pour les cas 1 et 3, 33SA pour le cas 2. Les poids (–2,4DS, –4,5DS, –3DS) et tailles de naissance (–2,8DS, –6,9DS, –3,4DS) étaient inférieurs à –2DS avec absence de rattrapage post-natal. Les cas de DUP avaient une microcéphalie à la naissance (–4DS cas 2, –2,8DS cas 3), alors que le cas 1 avait une macrocéphalie relative. Deux enfants (cas 1 et 2) étaient hypotoniques. Absentes en période néonatale, des difficultés alimentaires sont constatées plus tard dans les cas 1 et 3.

Quelques cas similaires sont rapportés dans la littérature avec RCIU et parfois phénotype proche du syndrome de Silver-Russell. [2Sachwitz., et al. Examinations of maternal uniparental disomy and epimutations for chromosomes 6, 14, 16 and 20 in Silver-Russell syndrome-like phenotypes’ BMC Med Genet 2016 ;

Cliquez ici pour aller à la section Références, 1Azzi., et al. A prospective study validating a clinical scoring system and demonstrating phenotypical-genotypical correlations in Silver-Russell syndrome” J Med Genet 2015 ;

Cliquez ici pour aller à la section Références] Ces anomalies pourraient être recherchées dans les RCIU sans rattrapage postnatal, avec ou sans macrocéphalie relative.