Le diagnostic positif de l’histiocytose langerhansienne hypophysaire est retenu devant la présence d’histiocytes renfermant des granules de Birbeck CD1 à la biopsie hypophysaire. Cependant l’inaccessibilité des lesions et les risques liés à ce geste peuvent limiter les possibilités de diagnostic positif. La mortalité est de l’ordre de 80 % à cinq ans dans les formes évoluées. D’ou la nécessité de rechercher d’autres atteintes pour une prise en charge rapide. Nous rapportant le cas d’un patient présentant une histiocytose langerhansienne hypophysaire et pulmonaire.

Agé de 27ans, tabagique, présente depuis quelques mois un syndrome polyuro-polydipsique chiffré à 14 litres, sans déficit antéhypophysaire. L’imagerie hypophysaire conclut à un épaississement de la tige pituitaire en faveur du diabète insipide central (DCI) avec disparition de l’hypersignal spontané de la posthypophyse. À l’examen pleuropulmonaire, un syndrome interstitiel diffus au télethorax correspondant à de multiples lésions emphysémateuses et des kystes pulmonaires à la tomodensitométrie évoquant l’aspect d’une histiocytose X.

Contrairement aux atteintes localisées cutanées ou osseuses accessibles à la biopsie dans 70 à 80 % des cas permettant le diagnostic positif, les atteintes profondes disséminées et multifocales de l’histiocytose langerhansienne sont rares (10 % des cas), difficiles d’accès et leur biopsie engendre des complications irréversibles (pneumothorax). La recherche de la lésion kystique pulmonaire, principale anomalie radiographique et de l’aspect pseudo-emphysémateux pathognomonique à la tomodensitométrie thoracique permet de poser le diagnostic d’histiocytose langerhansienne en absence de biopsie hypophysaire ou pulmonaire qui constitue un geste invasif progressant ainsi la maladie rapidement et aggravant le pronostic vital.