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Le syndrome de Simpson-Golabi-Behmel et avance staturale : à propos d’un cas - 07/09/16

Doi : 10.1016/j.ando.2016.07.667 
M. Amjad a,  : Dr, S. Ech-Cheriff El Kettani a : Dr, S. Leghlimi a : Dr, A. Gaouzi b : Pr
a Service d’endocrinologie, université Mohamed V, centre hospitalier universitaire Ibn Sina, Rabat, Maroc 
b Unité d’endocrinologie pédiatrique, service de pédiatrie II, hôpital d’enfants de Rabat, université Mohamed V, Rabat, Maroc 

Auteur correspondant.

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Résumé

Introduction

Le syndrome de Simpson-Golabi-Behmel est une affection génétique rare caractérisée par une croissance accélérée pré- et postnatale, une dysmorphie faciale et des malformations viscérales et squelettiques, variées et inconstantes.

Observation

Il s’agit d’un patient âgé de 12ans issu d’un mariage consanguin, opéré pour cryptorchidie bilatérale, chez qui l’examen clinique a retrouvé une avance staturale à +2,5 DS, une macrocéphalie à +2 DS, une dysmorphie faciale faite d’hypertélorisme, racine du nez effacée avec narines antéversées associé à un retard mental, Le reste de l’examen somatique a objectivé des mamelons surnuméraires. L’échographie abdominale et cardiaque sont normales. L’étude génétique a objectivé la mutation du gène GPC3 posant ainsi le diagnostic du syndrome de Simpson-Golabi-Behme.

Discussion/conclusion

Le diagnostic du syndrome de Simpson-Golabi-Behmel est basé sur l’observation clinique, les antécédents familiaux compatibles avec l’héritage lié à l’X, et l’étude génétique moléculaire du gène GPC3. La prise en charge du SGBS doit être multidisciplinaire, les malformations congénitales peuvent nécessiter le recours à la chirurgie. La mortalité en période périnatale et dans la première enfance est élevée et probablement liée aux anomalies cardiaques qui justifient une attention particulière. Un diagnostic précoce et une surveillance systématique peuvent aider à améliorer l’espérance de vie de ces patients.

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Vol 77 - N° 4

P. 475 - septembre 2016 Retour au numéro
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  • Puberté précoce centrale : les aspects clinique, diagnostique et thérapeutique à travers une cohorte de 16 cas
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