Le syndrome de Simpson-Golabi-Behmel est une affection génétique rare caractérisée par une croissance accélérée pré- et postnatale, une dysmorphie faciale et des malformations viscérales et squelettiques, variées et inconstantes.

Il s’agit d’un patient âgé de 12ans issu d’un mariage consanguin, opéré pour cryptorchidie bilatérale, chez qui l’examen clinique a retrouvé une avance staturale à +2,5 DS, une macrocéphalie à +2 DS, une dysmorphie faciale faite d’hypertélorisme, racine du nez effacée avec narines antéversées associé à un retard mental, Le reste de l’examen somatique a objectivé des mamelons surnuméraires. L’échographie abdominale et cardiaque sont normales. L’étude génétique a objectivé la mutation du gène GPC3 posant ainsi le diagnostic du syndrome de Simpson-Golabi-Behme.

Le diagnostic du syndrome de Simpson-Golabi-Behmel est basé sur l’observation clinique, les antécédents familiaux compatibles avec l’héritage lié à l’X, et l’étude génétique moléculaire du gène GPC3. La prise en charge du SGBS doit être multidisciplinaire, les malformations congénitales peuvent nécessiter le recours à la chirurgie. La mortalité en période périnatale et dans la première enfance est élevée et probablement liée aux anomalies cardiaques qui justifient une attention particulière. Un diagnostic précoce et une surveillance systématique peuvent aider à améliorer l’espérance de vie de ces patients.