Le syndrome de Gallaway en Algérie - 20/09/16

Doi : 10.1016/j.nephro.2016.07.175 
L. Azouaou 1, , N. Mazari 1, L. Oukrif 2, M. Benabadji 1, L. Chabani 1, L. Boukhedouma 1, L. Kaci 3, A. Bensnoussi 2, T. Rayane 1
1 Néphrologie, CHU Nafissa Hamoud, Hussein Dey, Algérie 
2 Pédiatrie, CHU Isaad Hassani de Beni Messous, Alger, Algérie 
3 Anapathologie, laboratoire d’anapathologie, Alger, Algérie 

Auteur correspondant.

Résumé

Introduction

Le syndrome de Galloway est caractérisé par l’association d’un syndrome néphrotique et d’anomalies du système nerveux central. L’anomalie génétique en cause n’est pas connue. L’évolution se fait vers l’insuffisance rénale terminale. Le syndrome néphrotique ne répond à aucun traitement.

Patients et méthodes

Nous avons recensé dans notre série 11 enfants atteints du syndrome de Gallaway issus de 8 familles atteintes d’un syndrome néphrotique familial cortico-résistant sur une période de 3ans.

Résultats

Les patients avaient un syndrome néphrotique à début précoce, une microcéphalie. Le syndrome néphrotique est découvert en moyenne à l’âge de deux ans. La biopsie rénale a montré des lésions glomérulaires minimes à 19 %. Une prolifération mésangiale 6 %, une hyalinose segmentaire et focale à 71 % ou une sclérose mésangiale diffuse à 4 %. Les manifestations neurologiques incluent une microcéphalie dans 95 % des malades, un retard psychomoteur dans 90 % des malades, des convulsions 20 % des cas, une hypotonie dans 10 % des cas.

Discussion

Le Syndrome Galloway–Mowat, qui est également connu comme le syndrome néphrotique hernie-microcéphalie-hiatale, est une maladie génétique extrêmement rare qui se caractérise par une variété d’anomalies physiques et développementales. Il est caractérisé par l’association d’un syndrome néphrotique et d’anomalies du système nerveux central. Une quarantaine d’observations ont été rapportées depuis sa description en 1968. Le syndrome de Galloway est transmis selon le mode autosomique récessif. L’anomalie génétique en cause n’est pas connue. L’évolution se fait vers l’insuffisance rénale terminale.

Conclusion

Nous avons un taux de mariage consanguin très important ce qui explique que la transmission des maladies récessives est très importante. Le syndrome de Galloway est transmis selon le mode autosomique récessif. Une enquête génétique est indispensable en Algérie.

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Vol 12 - N° 5

P. 348 - septembre 2016 Retour au numéro
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