Le syndrome de DiGeorge est l’anomalie génétique causée par une microdélétion du chromosome 22. Les principales manifestations sont les malformations congénitales cardiaques, l’hypoplasie thymique, l’hypoparathyroïdie avec hypocalcémie, le retard psychomoteur, les dysmorphies craniofaciales. L’âge de diagnostic variait entre la naissance et 16ans.

Un homme de 23ans est admis aux urgences médicales pour des convulsions liées à une hypocalcémie. L’examen clinique révèle un nasonnement, un syndrome dysmorphique (oreilles bas implantées, décollées ; chevauchement des orteils ; et hypospadias). L’auscultation retrouve un souffle holosystolique. Les anomalies biologiques comprennent : calcémie 1,26mmol/L ; phosphorémie 2,39mmol/L ; hémoglobine 9,7g/dL ; CPK 88 250UI ; parathormone 20pg/mL ; 25-OH D3 5μg/L. Des calcifications parenchymateuses bipallidales sont retrouvées au scanner cérébral. L’échocardiographie met en évidence une communication interventriculaire.

L’hypocalcémie est liée à l’hypoparathyroïdie. La suspicion clinique d’un syndrome de DiGeorge est confirmée par une étude d’hybridation in situ fluorescente. L’hypocalcémie est corrigée par le calcium (1g/j), la vit D (Un-Alpha 3μg/j).

Nous souhaitions rappeler que le syndrome de DiGeorge peut se présenter à l’âge adulte avec une hypocalcémie. La suspicion clinique doit mener à une étude génétique.