Le syndrome de Turner induit un épuisement du stock folliculaire par accélération de l’atrésie. Dans les cas de syndrome de Turner en mosaïque, le risque d’insuffisance ovarienne prématurée (IOP) fait discuter l’indication de proposer aux patientes une technique de préservation de la fertilité.

Nous rapportons le cas d’une patiente âgée de 20ans adressée en consultation de préservation de la fertilité dans le cadre d’un syndrome de Turner en mosaïque diagnostiqué en anténatal. Le caryotype anténatal avait été établi, après réalisation d’une amniocentèse, dans le cadre d’un retard de croissance intra-utérin. À l’âge d’un an, un caryotype sanguin de contrôle a été réalisé. La patiente a présenté une puberté spontanée à l’âge de 12ans avec ménarches à 14ans et cycles réguliers depuis.

À l’âge de 20ans, elle pèse 57kg pour 1m 63 (BMI=21,5) et présente un développement mammaire normal. Nous avons proposé à la patiente la réalisation d’un nouveau caryotype sanguin et d’un caryotype sur frottis jugal afin d’évaluer l’évolution du pourcentage de mosaïcisme.

L’évaluation de sa réserve ovarienne est tout à fait correcte (FSH=5,6mUI/mL, LH=1,1mUI/mL, E2=15,2pg/mL et AMH=31,9pmol/L soit 4,5ng/mL). Il ne lui a donc pas été proposé dans l’immédiat de technique de préservation de la fertilité mais une surveillance bi-annuelle de la réserve ovarienne.

Un suivi particulier doit être proposé à ces patientes et l’indication de préservation de fertilité discutée au cas par cas, au sein de plateformes pouvant proposer un suivi spécialisé adapté.