L’analyse cytologique des liquides de ponction (liquide céphalorachidien, liquide pleural ou liquide d’ascite) associée ou non à des techniques d’immunocytochimie, permet la détection de nombreuses pathologies tumorales. Toutefois, il est parfois nécessaire de compléter ces analyses.

Au laboratoire, nous avons réalisé des hybridations in situ en fluorescence (FISH) sur des cytospins de liquides de ponction afin de confirmer un diagnostic ou de mettre en évidence des translocations pouvant faire bénéficier le patient de traitements ciblés.

Le réarrangement du gène c-MYC a ainsi été mis en évidence dans un liquide céphalo-rachidien d’une patiente atteinte d’un lymphome B diffus à grandes cellules ainsi que dans un liquide d’ascite d’un patient atteint d’un lymphome de Burkitt.

Le réarrangement du gène ALK a été mis en évidence dans le liquide d’ascite d’un patient présentant un adénocarcinome pulmonaire avec des métastases péritonéales. Cette recherche a été effectuée car la tumeur primitive n’était pas accessible, et a ainsi permis au patient de profiter d’une thérapie ciblée.

En conclusion, la détection de réarrangement de gènes par FISH est possible sur un petit nombre de cellules tumorales contenues dans des liquides de ponction. Cette technique, réalisée sur du matériel cytologique plus facile d’accès, offre la possibilité de poser le diagnostic sur le seul matériel cytologique et de gagner un temps précieux pour permettre aux patients d’accéder à des thérapies ciblées.