Nous rapportons la mise en place du dépistage prénatal non invasif (DPNI) au sein du laboratoire de cytogenetique et biologie cellulaire du CHU de Rennes. Ce développement a été réalisé en lien avec le service d’histologie, embryologie et cytogenetique de l’hôpital Necker, enfants malades et a bénéficié du soutien du CHU de Rennes via l’appel d’offre « innovation interne » 2015.

Un premier set de 56 plasmas préalablement analysés à l’hôpital Necker, enfants malades au cours du STIC Safe21 (grossesse monofœtale avec un risque combiné>1/250 sans signe d’appel échographique) a été rétrospectivement testé. Un deuxième set de validation constitué de 40 plasmas a été analysé prospectivement (patientes du CHU de Rennes ou de la Clinique de la Sagesse ayant bénéficié d’un prélèvement invasif et d’un prélèvement sanguin le même jour). L’ADN fœtal circulant a été extrait avec le kit QIAamp Circulating Nucleic Acid (Qiagen). Les librairies ont été préparées avec les kits Truseq Nano DNA LT (Illumina). Le séquençage a été réalisé avec un Hiseq 1500 (Illumina).

Les résultats ont montré une concordance de 100 % entre le DPNI et le phénotype à la naissance ou le caryotype fœtal. La comparaison des données obtenues à l’APHP et à Rennes (premier set) n’a pas montré de différence significative pour la taille des fragments d’ADN (p=0,67). Le nombre de séquences alignées par échantillon était significativement supérieur à Rennes (p=7,9.10⁻²³) et les taux d’ADN fœtal inférieurs (p=2,63.10⁻⁷). Les valeurs des z-scores n’étaient pas significativement différentes (p=0,96). Au final, aucun résultat faussement négatif ou faussement positif n’a été observé.

Ce travail a permis de valider la mise en place du DPNI au CHU de Rennes. Cette analyse sera proposée en routine aux patientes selon les recommandations de la HAS au cours du mois de février 2016.