Intérêt de l’étude cytogénétique dans l’ambiguïté sexuelle - 23/09/16
, Fairouz Hamouda, Sofiane DjebienBienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
L’accès au texte intégral de cet article nécessite un abonnement.
| pages | 2 |
| Iconographies | 0 |
| Vidéos | 0 |
| Autres | 0 |
Résumé |
Introduction |
L’ambiguïté sexuelle est un état de non ou mal différenciation des organes génitaux externes, ou de discordance entre les organes génitaux internes et externes.
Matériels et méthodes |
Nous avons effectué une étude rétrospective descriptive sur 55 patients durant 15mois : de janvier 2014 à mars 2015, au niveau du laboratoire de cytogénétique et biologie de la reproduction CHU Annaba.
– Le prélèvement sanguin est effectué à jeun.
– Mise en culture dans une étuve pendant 72h, puis arrêt par la colchicine.
– Trois fixations par l’acide acétique et le méthanol après le choc hypotonique.
– Étalement sur lames et coloration par le Giemsa.
– Observation au microscope photonique.
Résultats |
– Cinquante-cinq patients sur 290 consultants ont été colligés soit une fréquence de 19 %.
– Parmi ces consultants, 41 étaient de phénotype masculin. Leurs motifs de consultation étaient : 11 pour hypospadias, 4 pour cryptorchidie, 3 pour micro pénis, 2 pour scrotum bifide, 13 pour hypospadias associé avec cryptorchidie, et 8 pour micro pénis associé avec cryptorchidie.
– 14 étaient de phénotype féminin, leurs motifs de consultation étaient : 5 pour hypertrophie clitoridienne, 3 pour hypertrophie clitoridienne avec absence d’orifice vaginal, un pour hypertrophie des grandes lèvres avec absence de pilosité pubienne, 3 pour aménorrhée primaire, et 2 pour gonade masculine découverte à l’échographie.
– Les résultats du caryotype : 44 patients avaient la formule chromosomique 46, XY.
Discussion |
Selon des études descriptives effectuées au sein de notre service ; l’ambiguïté sexuelle de par sa fréquence vient en deuxième place, précédé par la trisomie 21.
On a constaté que seulement 27 % des consultants avaient un âge inférieur à un an. Ce qui témoigne que les patients bénéficiaient d’une étude cytogénétique à un âge assez tardif.
Il est primordial de poser le diagnostic d’ambiguïté sexuelle en période néonatale, afin de déterminer le plutôt possible le sexe d’élevage.
L’association entre l’hypospadias et cryptorchidie était le motif de consultation le plus fréquent pour le phénotype masculin ; hypertrophie clitoridienne chez le sexe féminin.
6 patients présentaient un phénotype discordant avec l’étude cytogénétique :
4 avaient un phénotype féminin avec un caryotype 46, XY. Par contre, les deux autres patients de phénotype masculin avaient respectivement les formules chromosomiques suivantes : 46, XX et mosaïque : 45, X0/46, XY.
Conclusion |
Cette étude descriptive a été réalisée pour mettre en évidence l’intérêt du caryotype dans l’ambiguïté sexuelle qui demeure jusqu’à nos jours un handicap tabou.
La prise en charge doit être précoce et nécessite l’intervention d’une équipe pluridisciplinaire et coordonnée.
Le texte complet de cet article est disponible en PDF.Mots clés : Désordre sexuel, Formule chromosomique, Phénotype, Le sexe d’élevage, Infertilité
Plan
Vol 100 - N° 330
P. 177-178 - septembre 2016 Retour au numéro
Article précédent
- Microduplication 1p36.3 chez un enfant de 2 ans avec retard global de développement
- Valentine Marquet, Sylvie Bourthoumieux, Cécile Laroche-Raynaud, Catherine Yardin
- Thérapie cellulaire de l’infertilité masculine : caractérisation des cellules souches germinales
- Maëlle Givelet, Virginie Firlej, Bruno Lassalle, Jean-Philippe Wolf, Pierre Fouchet, Virginie Barraud-Lange
Bienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
L’accès au texte intégral de cet article nécessite un abonnement.
Bienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
L’achat d’article à l’unité est indisponible à l’heure actuelle.
Déjà abonné à cette revue ?